A ce jour, il appara\u00eet qu\u2019aucun facteur g\u00e9n\u00e9tique directement impliqu\u00e9 dans les troubles autistiques n\u2019a r\u00e9ellement pu \u00eatre identifi\u00e9 de fa\u00e7on consensuelle. Les recherches g\u00e9n\u00e9tiques sont probablement limit\u00e9es par le probl\u00e8me de l\u2019h\u00e9t\u00e9rog\u00e9n\u00e9it\u00e9 clinique et biologique du syndrome autistique. Cependant, des associations entre certaines maladies g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques et le syndrome autistique ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9es (voir tableau I, en sachant que ce tableau n\u2019est pas exhaustif), et nous int\u00e9ressent ici particuli\u00e8rement dans le cadre d\u2019un bilan diagnostique. En effet, les maladies g\u00e9n\u00e9tiques figurant dans le tableau I correspondent \u00e0 un mode de transmission connu, et il convient d\u2019en rechercher les signes devant un syndrome autistique.<\/p>\n\n\n\n
Ces pathologies associ\u00e9es \u00e0 l\u2019autisme infantile recouvrent : 1) les phacomatoses dont nous avons donn\u00e9 une illustration dans le tableau I avec la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville (mais la neurofibromatose de Reckinghausen en fait aussi partie),<\/p>\n\n\n\n
2) des syndromes g\u00e9n\u00e9tiques comme par exemple le syndrome de l\u2019X fragile, la trisomie 21 (syndrome de Down), le syndrome d\u2019Angelman ou encore le syndrome de Corn\u00e9lia de Lange (syndrome de transmission inconnue),<\/p>\n\n\n\n
3) les maladies m\u00e9taboliques repr\u00e9sent\u00e9es dans le tableau I par les mucopolysacchari-doses et la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie qui est devenue rare depuis son d\u00e9pistage syst\u00e9matique \u00e0 la naissance. Parmi les amino-acidopathies autres que la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, on peut citer l\u2019homocystinurie et l\u2019histidin\u00e9mie. Concernant les maladies m\u00e9taboliques associ\u00e9es au syndrome autistique, les troubles du m\u00e9tabolisme des purines et pyrimidines sont \u00e0 conna\u00eetre et entra\u00eenent une faiblesse musculaire avec retard psychomoteur et convulsions ; leur d\u00e9pistage repose sur la mise en \u00e9vidence de taux d\u2019acide urique \u00e9l\u00e9v\u00e9 dans les urines ou le sang et sur la recherche d\u2019une excr\u00e9tion urinaire de SAICAR (accumulation de succinylaminoimidazolecar-boxamide riboside par d\u00e9ficit en adenylo-succinate lyase), de thymidine ou d\u2019uracile. Enfin, des cas d\u2019autisme avec hypothyroidie cong\u00e9nitale sont rapport\u00e9s.
Les duplications du chromosome 15 (plus pr\u00e9cis\u00e9ment de la partie proximale du bras long du chromosome 15, duplication 15q11-q13) sont aussi importantes \u00e0 conna\u00eetre car elles sont retrouv\u00e9es dans le syndrome d\u2019Angelman ainsi que le syndrome de Prader-Willi, et constitueraient les anomalies chromosomiques non li\u00e9es \u00e0 l\u2019X les plus souvent rapport\u00e9es dans la litt\u00e9rature. Les duplications 15q11-q13 aboutissent \u00e0 un tableau d\u2019autisme de Kanner avec d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re associ\u00e9e \u00e0 une hypotonie et des crises d\u2019\u00e9pilepsie. Devant un syndrome autistique avec absence (ou retard important) de langage verbal, il est \u00e9galement n\u00e9cessaire de penser \u00e0 la d\u00e9l\u00e9tion 22q13.3 (plus pr\u00e9cis\u00e9ment de la partie la plus distale du bras long du chromosome 22, microd\u00e9l\u00e9tion 22q13.3 encore dite d\u00e9l\u00e9tion 22qter). Les troubles du langage sont associ\u00e9s \u00e0 une d\u00e9ficience intellectuelle s\u00e9v\u00e8re ainsi qu\u2019une hypotonie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e, une r\u00e9activit\u00e9 \u00e0 la douleur diminu\u00e9e et parfois une \u00e9pilepsie.<\/p>\n\n\n\n
Les investigations cliniques et paracliniques dans l\u2019autisme<\/h3>\n\n\n\n
Les bilans d\u2019investigation qui seront ici d\u00e9velopp\u00e9s son centr\u00e9s sur le patient autiste. Mais l\u2019\u00e9valuation de la situation familiale est tout aussi importante, et prendra notamment en compte le retentissement des troubles autistiques sur la vie familiale (p\u00e8re, m\u00e8re, fratrie), orientant la mise en place d\u2019un suivi familial avec au moins des entretiens r\u00e9guliers.<\/p>\n\n\n\n
La restitution aux parents des bilans d\u2019investigation clinique et paraclinique est \u00e9galement essentielle, et constitue un r\u00e9el travail d\u2019\u00e9change, de discussion et d\u2019accompagnement. Concernant les instruments d\u2019\u00e9valuation clinique des troubles autistiques, il est n\u00e9cessaire d\u2019informer et de former les \u00e9quipes soignantes tout comme les \u00e9quipes de recherche sur les diff\u00e9rents instruments disponibles r\u00e9pondant le mieux \u00e0 leur approche th\u00e9rapeutique ou \u00e0 leur m\u00e9thodologie de recherche, et ce en fonction de certains crit\u00e8res : objectifs de l\u2019\u00e9valuation (diagnostic, suivi de l\u2019\u00e9volution, recherche), type d\u2019\u00e9valuation (observation directe du patient, entretien parental, questionnaire rempli par un professionnel), temps de passation et de cotation, n\u00e9cessit\u00e9 ou non d\u2019une formation sp\u00e9cifique.<\/p>\n\n\n\n
Bilan de routine<\/h2>\n\n\n\nBilan \u00e0 vis\u00e9e diagnostique<\/h3>\n\n\n\n
Le bilan \u00e0 vis\u00e9e diagnostique d\u2019autisme repose sur des investigations cliniques et paracliniques qui n\u00e9cessitent la collaboration multidisciplinaire de m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes, p\u00e9diatres\/neurop\u00e9diatres, p\u00e9dopsychiatres et g\u00e9n\u00e9ticiens.<\/p>\n\n\n\n
– Les investigations cliniques : il est n\u00e9cessaire dans un premier temps de poser le diagnostic d\u2019autisme \u00e0 partir de l\u2019observation directe de l\u2019enfant, de l\u2019anamn\u00e8se restitu\u00e9e par les parents avec l\u2019\u00e2ge de d\u00e9but des troubles, et enfin de l\u2019utilisation d\u2019instruments valid\u00e9s d\u2019\u00e9valuation diagnostique. Parmi les \u00e9chelles diagnostiques les plus compl\u00e8tes et les plus utilis\u00e9es actuellement \u00e0 un niveau international, on peut citer l\u2019Autism Diagnostic Interview Revised<\/em> (l\u2019ADIR est un entretien parental) et les \u00e9chelles Autism Diagnostic Observation Schedule<\/em> (les \u00e9chelles ADOS\/PL-ADOS \/ADOS-G sont fond\u00e9es sur une observation directe de l\u2019enfant dans une situation standardis\u00e9e de jeux), qui permettent d\u2019\u00e9tablir un diagnostic d\u2019autisme (crit\u00e8res CIM-10 et DSM-IV) en \u00e9valuant les domaines de la communication, des interactions sociales ainsi que les st\u00e9r\u00e9otypies id\u00e9iques et comportementales.<\/p>\n\n\n\n Puis, devant un diagnostic d\u2019autisme av\u00e9r\u00e9, il importe de rechercher des maladies associ\u00e9es au syndrome autistique lors d\u2019une enqu\u00eate familiale approfondie aupr\u00e8s des parents. Cette enqu\u00eate comportera la r\u00e9alisation d\u2019un arbre g\u00e9n\u00e9alogique (maladies g\u00e9n\u00e9tiques familiales, consanguinit\u00e9, ant\u00e9c\u00e9dents de fausses couches dans les trois premiers mois de la grossesse en faveur d\u2019une anomalie g\u00e9n\u00e9tique,\u2026) et un interrogatoire portant sur l\u2019histoire d\u00e9veloppementale de l\u2019enfant autiste en s\u2019aidant du carnet de sant\u00e9. L\u2019histoire d\u00e9veloppementale pr\u00e9cisera notamment les points suivants : d\u00e9roulement de la grossesse et de l\u2019accouchement avec complications pr\u00e9-p\u00e9ri-n\u00e9onatales et r\u00e9sultats des tests de d\u00e9pistage \u00e0 la naissance (hypothyro\u00efdie, phenylc\u00e9tonurie au test de Guthrie), \u00e9tapes du d\u00e9veloppement psychomoteur (\u00e2ge de la position assise, de la marche, des premiers mots, \u2026) et courbes de croissance (poids, taille, p\u00e9rim\u00e8tre cr\u00e2nien de 0 \u00e0 3 ans et actuels).<\/p>\n\n\n\n L\u2019enqu\u00eate familiale sera compl\u00e9t\u00e9e par une \u00e9valuation du niveau d\u2019efficience intellectuelle (\u00e9chelles de Wechsler, K-ABC, EDEI) qui est une variable importante (voir tableau I). Seront \u00e9galement demand\u00e9s un bilan neuro-p\u00e9diatrique (\u00e9tude de la motricit\u00e9, des r\u00e9flexes, d\u2019une comitialit\u00e9,\u2026) avec, si n\u00e9cessaire, prescription d\u2019audiogramme, et une consultation de g\u00e9n\u00e9tique clinique comportant un examen de l\u2019\u00e9tage cr\u00e2nio-facial, des doigts et des organes g\u00e9nitaux externes \u00e0 la recherche de signes dysmorphiques, et au moindre doute un examen cutan\u00e9 \u00e0 la lumi\u00e8re de Wood (les taches de d\u00e9pigmentation sont en faveur d\u2019une scl\u00e9rose tub\u00e9reuse). L\u2019imagerie c\u00e9r\u00e9brale (scanner, IRM) ne sera demand\u00e9e que s\u2019il existe des signes d\u2019appel cutan\u00e9s ou neurologiques (une micro\/ macroc\u00e9phalie peut justifier son indication). L\u2019existence d\u2019 anomalies neurologiques, de signes dysmorphiques ou d\u2019un ph\u00e9notype clinique sp\u00e9cifique am\u00e8nera \u00e0 demander des investigations paracliniques adapt\u00e9es et n\u00e9cessaires au diagnostic des maladies associ\u00e9es suspect\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n Les investigations paracliniques (cette partie est d\u00e9taill\u00e9e dans l\u2019article (3) ) : on demandera syst\u00e9matiquement un caryotype en haute r\u00e9solution (ce caryotype a une r\u00e9solution d\u2019au moins 500 bandes et est diff\u00e9rent du caryotype standard qui \u00e9tait la technique utilis\u00e9e il y a encore 5 ans) avec recherche d\u2019X fragile en biologique mol\u00e9culaire. En effet, la biologie mol\u00e9culaire permettant le diagnostic de mutation du g\u00e8ne FMR1 a remplac\u00e9 depuis environ 9 ans la m\u00e9thode cytog\u00e9n\u00e9tique de d\u00e9tection du site fragile en Xq27.3. Les \u00e9l\u00e9ments de ce bilan ont pour objectif d\u2019orienter et adapter la prise en charge th\u00e9rapeutique apr\u00e8s entretien prolong\u00e9 avec la famille. Les instruments d\u2019\u00e9valuation de l\u2019\u00e9volution et de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des comportements autistiques sont nombreux (CARS, ABC, etc). Les principales \u00e9chelles sont pr\u00e9sent\u00e9es dans l\u2019article de Psychiatrie de l\u2019enfant avec leurs caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9rales et pratiques (un tableau comporte toutes les \u00e9chelles disponibles en France ainsi que certains instruments int\u00e9ressants du fait de leur sp\u00e9cificit\u00e9). Il est important que les \u00e9quipes puissent continuer \u00e0 utiliser les \u00e9chelles auxquelles elles sont habitu\u00e9es, mais en connaissant les limites de leurs qualit\u00e9s psychom\u00e9triques (validit\u00e9s, fid\u00e9lit\u00e9 inter-juges, sensibilit\u00e9s), et en compl\u00e9tant leur \u00e9valuation au moyen d\u2019autres instruments valid\u00e9s et adapt\u00e9s \u00e0 leur besoin clinique. A noter, la grille de G. Haag est le seul instrument permettant un rep\u00e9rage des \u00e9tapes \u00e9volutives de l\u2019autisme dans le cadre d\u2019une approche psychodynamique.<\/p>\n\n\n\n L\u2019investigation clinique portera \u00e9galement sur le d\u00e9veloppement psychomoteur (bilan de psychomotricit\u00e9 approfondi), le niveau de langage et les capacit\u00e9s de communication, les comp\u00e9tences sociales (l\u2019\u00e9chelle Vineland de comportement adaptatif, \u00e9labor\u00e9e par S. Sparrow et collaborateurs, pr\u00e9sente l\u2019int\u00e9r\u00eat de diff\u00e9rencier les scores de socialisation des scores d\u2019autonomie).<\/p>\n\n\n\n Par ailleurs, certaines \u00e9chelles \u00e9valuant de fa\u00e7on sp\u00e9cifique des comportements autistiques difficiles comme par exemple, les automutilations ou les conduites h\u00e9t\u00e9roa-gressives, peuvent jouer en institution un r\u00f4le de m\u00e9diation et de triangulation en mettant \u00e0 distance les affects et les \u00e9motions qui envahissent les \u00e9quipes soignantes lorsqu\u2019elles doivent faire face \u00e0 ces comportements. En effet, ces \u00e9chelles peuvent aider \u00e0 d\u00e9gager un espace \u00e0 penser pour mieux comprendre ces comportements probl\u00e9matiques. Ce n\u2019est pas pour autant que les conduites auto ou h\u00e9t\u00e9roagressives disparaissent, mais en am\u00e9liorant leur compr\u00e9hension, l\u2019\u00e9quipe en a aussi une meilleure tol\u00e9rance. C\u2019est dans cette perspective que nous avons \u00e9labor\u00e9 les \u00e9chelles Yale-Paris de conduites auto et h\u00e9t\u00e9roagressives (7) comportant des \u00e9valuations quantitatives (fr\u00e9quence, s\u00e9v\u00e9rit\u00e9, dur\u00e9e du comportement) et qualitatives (circonstances d\u2019 apparition, comportements associ\u00e9s, lieux de l\u2019agression), mais aussi une partie o\u00f9 est pr\u00e9cis\u00e9e le ressenti et les r\u00e9actions de l\u2019observateur. Enfin, toutes ces \u00e9chelles d\u2019\u00e9valuation constituent des outils de travail apportant certains rep\u00e8res int\u00e9ressants, mais qui doivent \u00eatre replac\u00e9s dans le contexte individuel et humain du sujet (circonstances d\u2019apparition du comportement autistique, \u00e9tat de stress, etc.).<\/p>\n\n\n\n Ce bilan sera \u00e9galement clinique et biologique. Un certain nombre d\u2019instruments d\u2019\u00e9valuation sont en effet valid\u00e9s pour \u00eatre utilis\u00e9s \u00e0 des fins de recherche afin d\u2019affiner l\u2019\u00e9tude du sous-type comportemental de la population autiste recrut\u00e9e. C\u2019est le cas d\u2019\u00e9chelles comme l\u2019ECA-N, l\u2019ECA-R, mais aussi de l\u2019ADI-R et ADOS\/PL-ADOS\/ADOS-G dont il a \u00e9t\u00e9 question dans le bilan diagnostique (pour le d\u00e9tail de ces \u00e9chelles, voir article (4) ). Concernant les \u00e9valuations paracliniques, elles pourront relever, selon les besoins de la recherche, de diff\u00e9rents bilans biologiques (biochimique, immunologique, g\u00e9n\u00e9tique,\u2026).<\/p>\n\n\n\n On peut citer :<\/p>\n\n\n\n 1) Le bilan biochimique avec notamment, comme il a \u00e9t\u00e9 mentionn\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment, des dosages de s\u00e9rotonin\u00e9mie et des neurohormones de stress de l\u2019axe hypothalamo-hypophysaire (ACTH, b-endorphine et cortisol plasmatiques), ainsi que du Syst\u00e8me Nerveux Sympathique (noradr\u00e9naline, adr\u00e9naline et dopamine plasmatiques).<\/p>\n\n\n\n 2) Le bilan g\u00e9n\u00e9tique avec l\u2019utilisation de marqueurs adapt\u00e9s aux hypoth\u00e8ses \u00e9tudi\u00e9es. Les recherches g\u00e9n\u00e9tiques ne se limitent pas \u00e0 l\u2019\u00e9tude des g\u00e8nes directement impliqu\u00e9s dans le risque d\u2019autisme, mais portent aussi sur des g\u00e8nes susceptibles de modifier l\u2019expression comportementale des troubles autistiques. Ainsi, une \u00e9tude r\u00e9cente de notre \u00e9quipe a montr\u00e9 que le g\u00e8ne du transporteur de la s\u00e9rotonine n\u2019est pas un g\u00e8ne augmentant le risque de transmission d\u2019autisme mais modifierait cependant la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des troubles des interactions sociales et de la communication (8). Par ailleurs, les \u00e9tudes de jumeaux mettent en \u00e9vidence que les taux de concordance chez les jumeaux monozygotes n\u2019atteignent jamais les 100%, ce qui sugg\u00e8re l\u2019existence de facteurs environnementaux. Il est n\u00e9cessaire de tenir compte des possibles interactions entre les facteurs environnementaux et les facteurs g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s. C\u2019est dire l\u2019importance d\u2019\u00e9tudier les effets du g\u00e9nome int\u00e9gr\u00e9s \u00e0 ceux de l\u2019environnement, qu\u2019il soit postnatal ou pr\u00e9natal (environnement psychologique mais aussi environnement cytoplasmique, environnement ut\u00e9rin avec les \u00e9changes placentaires et les effets hormonaux).<\/p>\n\n\n\n 3) Le bilan neuroradiologique (IRM, scanner,\u2026) et \u00e9lectrophysiologique (potentiels \u00e9voqu\u00e9s corticaux ou du tronc c\u00e9r\u00e9bral).<\/p>\n\n\n\n Des anomalies c\u00e9r\u00e9belleuses ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites dans la litt\u00e9rature, avec en particulier une r\u00e9duction de taille du vermis c\u00e9r\u00e9belleux, mais ces r\u00e9sultats n\u2019ont pas \u00e9t\u00e9 dupliqu\u00e9s. L\u2019enregistrement des potentiels \u00e9voqu\u00e9s sugg\u00e8re l\u2019existence, chez les enfants autistes, d\u2019un probl\u00e8me d\u2019int\u00e9gration transmodale des stimuli<\/em> provenant de diff\u00e9rents canaux sensoriels (auditifs, visuels). Il para\u00eet important de souligner que les anomalies neuroanatomiques et fonctionnelles, rapport\u00e9es dans l\u2019autisme, pourraient se modifier au cours du d\u00e9veloppement (9). C\u2019est dire l\u2019int\u00e9r\u00eat de s\u2019inscrire dans une perspective longitudinale afin de prendre en compte les changements d\u00e9veloppementaux et l\u2019existence de patterns \u00e9volutifs.<\/p>\n\n\n\n Enfin, les anomalies neuroanatomiques et neurophysiologiques pourraient tr\u00e8s bien r\u00e9sulter d\u2019un effet en cascade de facteurs aussi bien environnementaux que biologiques et n\u2019\u00eatre pas la cause directe des troubles autistiques. Ceci peut \u00eatre illustr\u00e9 par l\u2019exemple bien connu de l\u2019effet d\u2019un environnement anormal comme celui cr\u00e9\u00e9 par une d\u00e9privation visuelle unilat\u00e9rale chez le chat et qui entra\u00eene des anomalies neuroanatomiques d\u00e9finitives au niveau de structures c\u00e9r\u00e9brales pourtant parfaitement fonctionnelles initialement. Il est donc extr\u00eamement difficile de d\u00e9terminer si les anomalies c\u00e9r\u00e9brales retrouv\u00e9es chez les enfants autistes sont des causes du syndrome autistique ou seulement des cons\u00e9quences apparentes \u00e0 consid\u00e9rer au m\u00eame niveau que les comportements autistiques.<\/p>\n\n\n\n Il est important de bien diff\u00e9rencier le registre de la recherche (avec des examens biologiques comprenant une prise de sang et d\u2019autres investigations) de celui du soin (qui n\u00e9cessite un bilan d\u2019\u00e9valuation clinique de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des troubles autistiques). Ainsi, les prises de sang r\u00e9alis\u00e9es dans le cadre de la recherche se d\u00e9rouleront dans un lieu autre que le lieu de soin. Mais il est int\u00e9ressant d\u2019articuler ces deux registres et d\u2019int\u00e9grer une approche biologique de recherche \u00e0 notre pratique clinique. En effet, l \u2019approche biologique int\u00e9gr\u00e9e \u00e0 la clinique peut apporter \u00e0 l\u2019\u00e9quipe soignante un nouvel \u00e9clairage sur l\u2019autisme et, de ce fait, exercer un effet dynamisant chez des \u00e9quipes qui souvent \u201cs\u2019\u00e9puisent\u201d face \u00e0 la pathologie autistique. Ainsi, le r\u00e9sultat biologique de la recherche mettant en \u00e9vidence des taux de neurohormones de stress tr\u00e8s sup\u00e9rieurs \u00e0 la normale chez des enfants pr\u00e9sentant un retrait autistique s\u00e9v\u00e8re, a permis \u00e0 certains soignants de porter un regard diff\u00e9rent sur ces enfants et de relancer une dynamique relationnelle qui s\u2019essouflait devant le repli social et l\u2019absence de langage verbal. C\u2019est un peu comme si, sous l\u2019\u00e9clairage biologique, les \u00e9motions inapparentes prenaient corps, devenaient visibles et venaient interpeller l\u2019entourage, qu\u2019il soit familial ou soignant. Cet \u00e9clairage ne remplace pas la r\u00e9flexion psychanalytique qui, depuis bien longtemps d\u00e9j\u00e0, souligne l\u2019importance des angoisses autistiques, mais il permet d\u2019\u00eatre confront\u00e9 \u00e0 une autre r\u00e9alit\u00e9, la r\u00e9alit\u00e9 biologique. Cette r\u00e9alit\u00e9, parce que justement elle est autre, peut cr\u00e9er un effet de surprise et, par l\u00e0 m\u00eame, peut aider au soul\u00e8vement d\u2019un questionnement et \u00e0 une prise de conscience.<\/p>\n\n\n\n Les soignants et les parents, sont souvent d\u00e9munis face \u00e0 des comportements autistiques qu\u2019ils ne comprennent pas, et devant lesquels ils se sentent impuissants. Certains troubles comme le retrait autistique, le regard vide, l\u2019absence de langage, le \u201cd\u00e9saccordage\u201d affectif et social, l\u2019apparente intemporalit\u00e9, nous renvoient m\u00eame parfois aux confins de l\u2019humain. Il est alors essentiel que l\u2019enfant autiste reste pour tous un sujet \u00e0 part enti\u00e8re au service duquel peuvent \u00eatre utilis\u00e9es les \u00e9valuations cliniques et paracliniques en fonction des signes d\u2019appel pr\u00e9sent\u00e9s. Il est essentiel que l\u2019enfant autiste ne devienne pas un objet sur lequel nous allons multiplier les investigations lourdes \u00e0 la recherche d\u2019\u00e9l\u00e9ments concrets susceptibles essentiellement de nous rassurer. On pourrait se dire qu\u2019il n\u2019est pas si grave de d\u00e9velopper des batteries d\u2019examens compl\u00e9mentaires et qu\u2019il vaut mieux en faire trop que pas assez. Mais ind\u00e9pendamment m\u00eame du co\u00fbt de sant\u00e9 publique et du co\u00fbt psychologique de ces examens compl\u00e9mentaires (certains d\u2019entre eux, comme l\u2019IRM, sont en effet parfois difficilement r\u00e9alisables ou particuli\u00e8rement stressant pour l\u2019enfant autiste, et peuvent constituer pour les parents un parcours du combattant dont ils ressortent encore plus abattus et d\u00e9munis devant l\u2019absence de r\u00e9sultats probants), les batteries d\u2019\u00e9valuation posent en fait un v\u00e9ritable probl\u00e8me \u00e9thique o\u00f9 l\u2019enfant autiste passe d\u2019un statut de sujet \u00e0 celui d\u2019objet.<\/p>\n\n\n\n Si certains examens paracliniques semblent tout \u00e0 fait indiqu\u00e9s \u00e0 partir de la symptomatologie pr\u00e9sent\u00e9e, comme nous l\u2019avons vu dans le cadre du bilan diagnostique, il semble cependant important de ne pas entrer dans une escalade d\u2019explorations biologiques pouss\u00e9es et sophistiqu\u00e9es demand\u00e9es \u00e0 titre syst\u00e9matique, visant \u00e0 d\u00e9monter les ressorts et rouages cach\u00e9s d\u2019une m\u00e9canique qui dysfonctionnerait et devant laquelle on resterait perplexe. Plus la technologie est avanc\u00e9e, et plus elle peut entretenir le fantasme que gr\u00e2ce \u00e0 elle on va enfin pouvoir p\u00e9n\u00e9trer dans la bo\u00eete noire et en comprendre le fonctionnement interne. Ainsi, l\u2019IRM et le scanner seraient un moyen de se repr\u00e9senter \u00e0 partir d\u2019images recompos\u00e9es l\u2019irrepr\u00e9sentable, les techniques actuelles de g\u00e9n\u00e9tique d\u2019acc\u00e9der \u00e0 un niveau cellulaire et mol\u00e9culaire, et en dernier lieu, l\u2019\u00e9tude anatomopatho-logique \u00e0 l\u2019autopsie c\u00e9r\u00e9brale, telle qu\u2019elle est pratiqu\u00e9e aux Etats-Unis, permettrait de diss\u00e9quer et de tenter d\u2019analyser au microscope ce qui a \u00e9chapp\u00e9 durant toute une vie aux autres examens.<\/p>\n\n\n\n Le comportement autistique est ainsi r\u00e9duit \u00e0 son support organique et le sens m\u00eame de ce comportement n\u2019est plus pris en compte. Ceci m\u2019\u00e9voque une interview d\u2019Andr\u00e9 Bullinger o\u00f9 je lui demandais ce qu\u2019il pensait des possibles anomalies organiques et bases biologiques de la pathologie autistique. Il m\u2019avait alors r\u00e9pondu : \u201c D\u2019un c\u00f4t\u00e9, on est en train de regarder ce qui est \u00e9crit sur un papier en en cherchant le sens, et d\u2019un autre c\u00f4t\u00e9 vous me demandez \u201c est-ce que l\u2019analyse chimique du papier ou de l\u2019encre va me raconter le sens ? \u201d. Je pense que le support a du sens, qu\u2019il joue un r\u00f4le important. Mais je ne voudrais pas que l\u2019on confonde l\u2019analyse des propri\u00e9t\u00e9s du support avec ce que l\u2019on \u00e9crit dessus. Mon travail de psychologue s\u2019int\u00e9ressant au d\u00e9veloppement sensori-moteur, c\u2019est d\u2019appr\u00e9cier la qualit\u00e9 du papier mais aussi de travailler sur le sens. Je pense qu\u2019objectivement les gens qui analysent ces supports vont nous donner des familles d\u2019explication qui vont \u00e9clairer des pans entiers mais je ne suis pas s\u00fbr qu\u2019on articule toujours les propri\u00e9t\u00e9s du support avec ce qui est \u00e9crit dessus \u201d.<\/p>\n\n\n\n Il n\u2019est pas exclu que les examens compl\u00e9mentaires dont nous venons de parler ainsi que d\u2019autres techniques de pointe permettent un jour de mieux comprendre certains aspects du syndrome autistique et de faire des d\u00e9couvertes importantes. Mais cela rel\u00e8ve plus d\u2019une d\u00e9marche de recherche que d\u2019un bilan de routine. Il appara\u00eet n\u00e9cessaire, comme nous l\u2019avons d\u00e9velopp\u00e9 pr\u00e9c\u00e9demment dans la partie bilan, de bien diff\u00e9rencier et s\u00e9parer le registre de la recherche de celui du soin, tout en articulant ces deux registres \u00e0 partir d\u2019un travail de liaison.
On recherchera \u00e9galement par technique d\u2019hybridation in situ fluorescente (FISH) une duplication 15q11-q13 et une d\u00e9l\u00e9tion 22qter devant un syndrome autistique avec absence (ou retard important) de langage verbal. Enfin, des examens m\u00e9taboliques urinaires seront pratiqu\u00e9s afin de d\u00e9pister certaines maladies m\u00e9taboliques susceptibles d\u2019entra\u00eener un syndrome autistique isol\u00e9 : chromatographie des acides amin\u00e9s et des acides organiques, dosage des mucopolysac-charides (maladie de San Filippo), recherche d\u2019une excr\u00e9tion urinaire de SAICAR au test de Bratton Marshall (maladie des purines).<\/p>\n\n\n\nBilan d\u2019\u00e9valuation de la s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 des troubles autistiques<\/h3>\n\n\n\n
Bilan de recherche<\/h2>\n\n\n\n
Int\u00e9r\u00eats d\u2019articuler les bilans de routine et de recherche<\/h2>\n\n\n\n
Conclusions<\/h2>\n\n\n\n
On se heurte au m\u00eame probl\u00e8me avec le d\u00e9veloppement de batterie d\u2019\u00e9chelles d\u2019\u00e9valuation passant au crible l\u2019observation des comportements autistiques au moyen de cotations et de scores quantitatifs visant \u00e0 apporter de l\u2019objectivit\u00e9 et du contr\u00f4lable face \u00e0 ce qui semble incompr\u00e9hensible et incontr\u00f4lable. Et le risque est le m\u00eame que celui des batteries d\u2019examens compl\u00e9mentaires, \u00e0 savoir r\u00e9duire l\u2019autisme \u00e0 une addition de scores et de variables quantitatives, dont l\u2019aspect concret rassure, sans tenir compte des m\u00e9canismes psychodynamiques. En fait, l\u2019apparente objectivit\u00e9 des cotations vient masquer la subjectivit\u00e9 de l\u2019\u00e9valuateur qui appara\u00eet aussi bien lors de la passation que de la cotation, subjectivit\u00e9 inh\u00e9rente \u00e0 l\u2019\u00e9valuation qui constitue avant tout une rencontre humaine. Mais plut\u00f4t que de d\u00e9crier la subjectivit\u00e9, plut\u00f4t que de se revendiquer d\u2019une v\u00e9rit\u00e9 scientifique passant par des \u00e9valuations objectives, peut-\u00eatre peut on souligner l\u2019int\u00e9r\u00eat de certains aspects de la subjectivit\u00e9. Parce que la subjectivit\u00e9 s\u2019inscrit dans une dynamique relationnelle, elle est source de richesse en permettant, si elle est prise en consid\u00e9ration et analys\u00e9e, de mieux comprendre le sens des comportements observ\u00e9s. Ainsi, il est possible de relever chez un m\u00eame enfant autiste des fluctuations de comportements en fonction de l\u2019environnement et des personnes. Cette subjectivit\u00e9 est essentielle, car elle ne nous renvoie pas \u00e0 l\u2019immuabilit\u00e9 de l\u2019enfant autiste, mais \u00e0 ses fluctuations relationnelles, \u00e0 ses capacit\u00e9s d\u2019\u00e9mergence, en fait \u00e0 son humanit\u00e9.<\/p>\n\n\n\nAUTISME ET MALADIES GENETIQUES SPECIFIQUES<\/strong> (D\u2019apr\u00e8s Cl\u00e9ment Pinquier, modifi\u00e9)<\/h5>\n\n\n\n
![\"Tableau](\"https:\/\/www.cairn.info\/loadimg.php?FILE=LCP\/LCP_076\/LCP_076_0033\/LCP_idPAS_D_ISBN_pu2002-08s_sa09_art09_img001.jpg\")
<\/figure>\n