Dans le domaine si controvers\u00e9 de l\u2019autisme, l\u2019int\u00e9r\u00eat d\u2019un diagnostic aussi pr\u00e9coce que possible est un des rares points qui fasse consensus. Pourtant ce n\u2019est encore souvent qu\u2019apr\u00e8s 3 ou 4 ans, voire plus tard, que les enfants suspects de troubles autistiques sont vus par les services sp\u00e9cialis\u00e9s, et il y a souvent encore un d\u00e9lai de plusieurs mois entre les premi\u00e8res inqui\u00e9tudes exprim\u00e9es par les parents et la mise en place d\u2019une prise en charge. Il est \u00e9vident que des progr\u00e8s dans ce domaine d\u00e9pendent avant tout de la coop\u00e9ration entre les \u00e9quipes de psychiatrie et les professionnels responsables de la surveillance sanitaire des jeunes enfants. Mais il est n\u00e9cessaire aussi que soient pr\u00e9cis\u00e9s des signes d\u2019alerte susceptibles d\u2019aider ces professionnels \u00e0 se rep\u00e9rer dans une clinique subtile, dont l\u2019interpr\u00e9tation est d\u00e9licate. C\u2019est ce qui suscite, actuellement, des recherches dans diff\u00e9rents pays. Ces travaux soul\u00e8vent trois questions :<\/p>\n\n\n\n
Cette question renvoie \u00e0 une autre : \u00e0 quel \u00e2ge d\u00e9butent les troubles autistiques. On sait que, dans sa premi\u00e8re publication, Kanner indiquait que \u00ables troubles autistiques du contact affectif\u00bb existaient \u00abd\u00e8s le d\u00e9but de la vie\u00bb. En fait, les choses n\u2019apparaissent pas si simples lorsqu\u2019on analyse les donn\u00e9es rapport\u00e9es par les parents (Sauvage, 1984). Certains d\u2019entre eux disent, effectivement, avoir remarqu\u00e9 d\u00e8s les premiers mois, quelque chose d\u2019anormal dans le comportement de leur b\u00e9b\u00e9 : indiff\u00e9rence ou d\u00e9plaisir vis-\u00e0-vis des manifestations d\u2019affection ou du contact physique, absence de contact visuel, pauvret\u00e9 des mimiques faciales, absence de sourire dirig\u00e9 vers autrui, absence de r\u00e9ponse aux sollicitations verbales, absence de gestes d\u2019anticipation. Parfois, d\u00e8s ce moment, des comportements st\u00e9r\u00e9otyp\u00e9s (balancements, int\u00e9r\u00eat exclusif pour un objet) ont pu \u00eatre remarqu\u00e9s. Mais, en fait c\u2019est surtout r\u00e9trospectivement, apr\u00e8s que le diagnostic d\u2019autisme ait \u00e9t\u00e9 \u00e9voqu\u00e9, qu\u2019une valeur est donn\u00e9e \u00e0 ces indices : il est assez rare que des parents consultent pour de tels signes, et lorsqu\u2019ils le font, il arrive encore qu\u2019ils soient trop h\u00e2tivement rassur\u00e9s par le m\u00e9decin \u00e0 qui ils confient leur inqui\u00e9tude. Dans d\u2019autres cas, les parents disent n\u2019avoir rien remarqu\u00e9 avant 12 ou 18 mois et d\u00e9crivent un d\u00e9veloppement apparemment normal pendant toute la premi\u00e8re ann\u00e9e, voire pendant les deux premi\u00e8res ann\u00e9es, puis un arr\u00eat brutal et une perte des premi\u00e8res acquisitions.<\/p>\n\n\n\n
La m\u00e9ta-analyse de 8 \u00e9tudes publi\u00e9es – totalisant 1512 patients- (Rogers & DiLalla, 1990) a pr\u00e9cis\u00e9 que les parents situaient le d\u00e9but des troubles vers la fin de la premi\u00e8re ann\u00e9e dans 38 % des cas, au cours de la deuxi\u00e8me ann\u00e9e dans 41 % des cas, entre 2 et 3 ans dans 16 % des cas, plus rarement (5 % des cas) au del\u00e0.<\/p>\n\n\n\n
Pour tenter de saisir plus objectivement l\u2019autisme dans ses toutes premi\u00e8res manifestations, des recherches ont analys\u00e9 des films ou enregistrements vid\u00e9o familiaux (Massie, 1978, Mazet, 1990, Malvy et coll. 1997). Des examinateurs, ne connaissant pas le diagnostic pos\u00e9 ult\u00e9rieurement chez l\u2019enfant, ont ainsi trouv\u00e9 quelques diff\u00e9rences significatives d\u00e8s la premi\u00e8re ann\u00e9e, davantage au cours de la deuxi\u00e8me ann\u00e9e (Mazet, 1990; Adrien et coll., 1993 ; Baranek et coll., 1999 ; Malvy et coll., 1997). Mais il faut noter que ces diff\u00e9rences, relev\u00e9es \u00e0 l\u2019aide de grilles d\u2019\u00e9valuation pr\u00e9\u00e9tablies et comparativement \u00e0 des t\u00e9moins normaux, sont relatives (dur\u00e9e des \u00e9changes par le regard par exemple), et n\u2019apparaissent qu\u2019\u00e0 un examen minutieux des enregistrements. On comprend qu\u2019elles ne soient pas \u00e9videntes \u00e0 rep\u00e9rer dans les conditions d\u2019une observation familiale ou d\u2019un examen m\u00e9dical standard.<\/p>\n\n\n\n
En outre, ces travaux ont confirm\u00e9 l\u2019existence de plusieurs modes \u00e9volutifs de la symptomatologie autistique initiale. Maestro et coll., (1999) d\u00e9crivent trois modalit\u00e9s de d\u00e9but : soit progressif, d\u00e8s le deuxi\u00e8me trimestre, soit r\u00e9gressif, g\u00e9n\u00e9ralement vers 18 mois. Dans des cas plus rares, les auteurs observent, entre 6 et 18 mois, des alternances entre des moments o\u00f9 l\u2019enfant semble interagir normalement et d\u2019autres o\u00f9 il pr\u00e9sente des signes \u00e9vocateurs d\u2019autisme.<\/p>\n\n\n\n
Ces donn\u00e9es semblent donc bien confirmer que l\u2019\u00e2ge auquel se manifestent les premiers signes de l\u2019autisme et leurs modalit\u00e9s d\u2019apparition connaissent d\u2019importantes variations interindividuelles. On peut d\u00e9j\u00e0 en conclure que si l\u2019on veut intervenir au plus pr\u00e8s de l\u2019apparition des premi\u00e8res manifestations des troubles autistiques, il faut sans doute pr\u00e9voir plusieurs examens de d\u00e9pistages. Deux moments semblent privil\u00e9gi\u00e9s : la fin de la premi\u00e8re ann\u00e9e et le milieu de la seconde ann\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n
Si elles sont \u00e9vocatrices, les classiques insomnies rebelles ou anorexies primaires graves signal\u00e9es dans les anamn\u00e8ses de certains enfants autistes sont en fait peu fr\u00e9quentes.<\/p>\n\n\n\n
Les signes pr\u00e9coces retrouv\u00e9s r\u00e9trospectivement :<\/p>\n\n\n\n
sont souvent discrets, voire intermittents, difficiles \u00e0 diff\u00e9rencier des manifestations d\u2019autres \u00e9tats pathologiques du tr\u00e8s jeune enfant (d\u00e9pression, situation de d\u00e9-privation affective, troubles sensoriels ou autres atteintes physiques).Ils ne sont en tout cas pas suffisants pour porter le diagnostic d\u2019autisme, s\u2019ils sont isol\u00e9s. Pour certains auteurs d\u2019ailleurs, l\u2019\u00e9volution autistique au long cours ne serait qu\u2019une des \u00e9volutions possibles, la plus grave, d\u2019une r\u00e9action indiff\u00e9renci\u00e9e (\u00e9vitement relationnel, A. Carel ; la r\u00e9action de retrait, A. Guedeney) elle-m\u00eame susceptible d\u2019\u00eatre provoqu\u00e9 par toute une s\u00e9rie de facteurs organiques et\/ou environnementaux.<\/p>\n\n\n\n
Compte tenu de la subtilit\u00e9 de la symptomatologie tr\u00e8s pr\u00e9coce, l\u2019int\u00e9r\u00eat se porte actuellement vers la mise au point d\u2019outils de d\u00e9pistage, suffisamment simples pour \u00eatre utilis\u00e9s par des m\u00e9decins et des personnels de sant\u00e9 non sp\u00e9cialis\u00e9s, dans le cadre des examens syst\u00e9matiques des nourrissons et des jeunes enfants.<\/p>\n\n\n\n
Le seul instrument de ce type ayant fait jusqu\u2019ici l\u2019objet d\u2019\u00e9tudes de validation sur une grande \u00e9chelle est la Checklist for Autism in Toddlers<\/em> (CHAT). Issue des recherches de S. Baron-Cohen sur le d\u00e9veloppement des cognitions sociales (\u00abTh\u00e9orie de l\u2019Esprit\u00bb), la CHAT comporte 9 questions pos\u00e9es aux parents et 5 items d\u2019observation par le m\u00e9decin, l\u2019infirmi\u00e8re ou la pu\u00e9ricultrice. Elle \u00e9tudie sp\u00e9cifiquement trois comportements consid\u00e9r\u00e9s comme des pr\u00e9curseurs de la Th\u00e9orie de l\u2019Esprit, et qui font habituellement d\u00e9faut chez les enfants autistes : l\u2019attention conjointe, le pointage proto-d\u00e9claratif et le jeu de faire semblant.<\/p>\n\n\n\n Une \u00e9tude prospective portant sur une population de 16 000 enfants de 18 mois (Baron-Cohen et coll., 1996) a confirm\u00e9 que la CHAT d\u00e9pistait effectivement des cas d\u2019autisme. Mais si sa sp\u00e9cificit\u00e9 semble, ainsi, bien \u00e9tablie, une autre \u00e9tude de la m\u00eame \u00e9quipe (Baird et coll., 2000) indique que sa sensibilit\u00e9 est relativement faible : ce questionnaire ne d\u00e9pisterait que 38 % des cas d\u2019autisme et d\u2019autres troubles envahissants du d\u00e9veloppement. Ceci montre peut\u00eatre les limites d\u2019une approche fond\u00e9e sur une conception plus th\u00e9orique que clinique. Il faut souligner en tout cas que la CHAT ne suffit pas \u00e0 affirmer le diagnostic d\u2019autisme, ce qui laisse entier le probl\u00e8me des instruments de diagnostic \u00e0 cet \u00e2ge. Il faut rappeler, en effet, que les \u00e9chelles et questionnaires standardis\u00e9s, \u2014 notamment l\u2019ADI (Autistic Diagnostic Interview<\/em>) qui est l\u2019un des instruments de r\u00e9f\u00e9rence actuellement – ne sont, ni adapt\u00e9s, ni valid\u00e9s, pour des enfants de moins de 2 ans.<\/p>\n\n\n\n Quant \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 18 mois, il semble bien choisi si l\u2019objectif est de d\u00e9pister le plus grand nombre de cas d\u2019autisme en un seul examen. Mais il reste encore relativement tardif si on a l\u2019ambition d\u2019intervenir au plus pr\u00e8s de la constitution des m\u00e9canismes autistiques, avant qu\u2019ils ne se rigidifient.<\/p>\n\n\n\n Peut-on envisager un d\u00e9pistage plus pr\u00e9coce encore? C\u2019est ce \u00e0 quoi tentent de r\u00e9pondre plusieurs recherches en cours. Elles s\u2019appuient sur les connaissances acquises sur le d\u00e9veloppement pr\u00e9coce, ainsi que sur les donn\u00e9es de la clinique tr\u00e8s pr\u00e9coce des troubles autistiques ; elles doivent tenir compte aussi de l\u2019\u00e2ge fix\u00e9 pour les examens de sant\u00e9 syst\u00e9matiques, qui diff\u00e8re d\u2019un pays \u00e0 l\u2019autre, ce qui complique la comparaison des r\u00e9sultats de ces recherches. Par exemple, l\u2019\u00e9tude hollandaise de Buitelaar et coll., (1999) commence \u00e0 14 mois, avec un questionnaire r\u00e9duit, compl\u00e9t\u00e9 en cas d\u2019anomalie suspect\u00e9e par un examen \u00e0 domicile.<\/p>\n\n\n\n L\u2019\u00e9tude multicentrique – \u00e0 laquelle participent 11 \u00e9quipes fran\u00e7aises (Bursztejn et coll.) – s\u2019inscrit dans le cadre des examens obligatoires en France, au 9e mois et au 24e mois. Cette recherche prospective doit inclure une tr\u00e8s large population de PMI et de consultation p\u00e9diatrique suivie pendant plus de deux ans. Pour l\u2019examen du 9e mois, un questionnaire de 26 items a \u00e9t\u00e9 \u00e9labor\u00e9. Il se focalise sur des \u00e9l\u00e9ments d\u2019observation faciles \u00e0 mettre en \u00e9vidence dans les conditions habituelles d\u2019un examen p\u00e9diatrique, qui explorent diff\u00e9rents aspects de la communication pr\u00e9verbale et de l\u2019\u00e9tablissement des premiers \u00e9changes avec l\u2019environnement. Au 24\u00e8me mois c\u2019est la CHAT, compl\u00e9t\u00e9e par des items suppl\u00e9mentaires pour en am\u00e9liorer la sensibilit\u00e9, qui sera appliqu\u00e9e. Nous esp\u00e9rons que cette recherche permettra de s\u00e9lectionner un petit nombre d\u2019items qui pourraient \u00eatre ajout\u00e9s aux questions actuellement pr\u00e9vues par le carnet de sant\u00e9. Si la valeur pr\u00e9dictive des indices \u00e9tudi\u00e9s dans ces diff\u00e9rentes recherches se confirme, il restera \u00e0 pr\u00e9ciser sur quoi porte le d\u00e9pistage \u00e0 des \u00e2ges aussi pr\u00e9coces ?<\/p>\n\n\n\n Cette question renvoie \u00e0 un probl\u00e8me fondamental pos\u00e9 depuis Kanner.<\/p>\n\n\n\n -l\u2019autisme est-il un trouble ou un d\u00e9ficit sp\u00e9cifique inn\u00e9 dont l\u2019expression est retard\u00e9e au cours des premiers mois par la relative pauvret\u00e9 du r\u00e9pertoire moteur et expressif du b\u00e9b\u00e9 ?<\/p>\n\n\n\n -ou s\u2019agit-il d\u2019un processus dynamique qui se constitue au cours des 2 premi\u00e8res ann\u00e9es, ce qui n\u2019exclut pas qu\u2019il d\u00e9pende de facteurs de vuln\u00e9rabilit\u00e9 pr\u00e9nataux (g\u00e9n\u00e9tiques ou autres). Dans ce cas les examens tr\u00e8s pr\u00e9coces d\u00e9pisteraient au plus un risque d\u2019\u00e9volution autistique, voire un risque plus g\u00e9n\u00e9ral de troubles du d\u00e9veloppement, dont l\u2019autisme ne serait qu\u2019une des \u00e9ventualit\u00e9s \u00e9volutives.<\/p>\n\n\n\n Les donn\u00e9es actuelles ne permettent pas de trancher cette question. On peut esp\u00e9rer des \u00e9tudes prospectives en cours qu\u2019elles aident \u00e0 clarifier cette question fondamentale. Il est encore trop t\u00f4t pour pr\u00e9dire ce que seront les r\u00e9sultats de ces travaux ; il sera, en tout \u00e9tat de cause, int\u00e9ressant de les comparer.<\/p>\n\n\n\n Il n\u2019est pas encore certain que des examens tr\u00e8s pr\u00e9coces permettent d\u2019identifier sp\u00e9cifiquement des enfants \u00e0 risque d\u2019autisme, il est probable cependant qu\u2019ils apporteront des connaissances pr\u00e9cieuses sur le premier d\u00e9veloppement et qu\u2019ils permettront de rep\u00e9rer et de traiter des situations mena\u00e7antes pour le d\u00e9veloppement psychique, un objectif aussi important du point de vue clinique, que du point de vue de la sant\u00e9 publique.<\/p>\n
D\u2019autres \u00e9quipes travaillent sur des indices pr\u00e9dictifs fond\u00e9s sur d\u2019autres options th\u00e9oriques : P. Delion, A. Bullinger et M.-F. Livoir-Petersen s\u2019int\u00e9ressent \u00e0 des anomalies de la motricit\u00e9 et du tonus ; le groupe Pr\u00e9Aut, anim\u00e9 par MC Laznik, cherche \u00e0 confirmer, d\u00e8s le 3e mois, la valeur pr\u00e9dictive de certains aspects des interactions m\u00e8re-enfant correspondant, selon cet auteur, au \u00ab3e temps du circuit pulsionnel\u00bb.<\/p>\n\n\n\nQue d\u00e9piste-t-on ?<\/h2>\n\n\n\n