\u00ab La souffrance est priv\u00e9e, la sant\u00e9 est publique1<\/sup>\u00bb Paul Ric\u0153ur<\/p>\n\n\n\n En mai 2020, nous avons \u00e9t\u00e9 contact\u00e9s par l\u2019\u00e9quipe d\u2019un centre de r\u00e9f\u00e9rence p\u00e9diatrique<\/b> des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires du m\u00e9tabolisme (MHM) afin de construire un projet de recherche avec eux autour de l\u2019annonce de la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) en particulier, et des MHM en g\u00e9n\u00e9ral, dans le cadre de l\u2019extension du Programme National de d\u00e9pistage n\u00e9onatal pr\u00e9vue par la Haute Autorit\u00e9 de Sant\u00e9 (HAS)2<\/sup>. Malgr\u00e9 une exp\u00e9rience du DNS3<\/sup> de la PCU longue de cinq d\u00e9cennies, l\u2019\u00e9quipe remarque, dans le discours des parents des patients, la reviviscence de l\u2019appel t\u00e9l\u00e9phonique qui leur a \u00e9t\u00e9 fait quelques jours apr\u00e8s la naissance de leur enfant, comme un temps qui ne cesse pas de ne pas passer.<\/p>\n\n\n\n La mise en place du DNS permet de d\u00e9pister pr\u00e9cocement des nourrissons<\/b>, mais comme l\u2019\u00e9crivait D.W. Winnicott \u00ab un b\u00e9b\u00e9 seul \u00e7a n\u2019existe pas \u00bb (Winnicott, 1943). Ainsi, dans les premiers moments de l\u2019annonce, si sur le plan somatique, les patients pris en charge par les \u00e9quipes sont bien les nourrissons, sur le plan psychique, la r\u00e9ponse m\u00e9rite d\u2019\u00eatre plus nuanc\u00e9e. A c\u00f4t\u00e9 des enfants, il s\u2019agit \u00e9galement d\u2019accompagner leurs parents, face au bouleversement que constitue l\u2019annonce, accueillir leurs questions, leurs inqui\u00e9tudes, leurs sentiments de honte, de culpabilit\u00e9 ou d\u2019injustice. Ce sont eux qui en premier lieu se trouvent confront\u00e9s \u00e0 l\u2019effroi pur, celui qui n\u2019a pas \u00e9t\u00e9 pr\u00e9par\u00e9 par de l\u2019angoisse, et \u00e0 l\u2019absurde de la maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare (Korff-Sausse, 1996). Ces \u00e9prouv\u00e9s affectifs complexes t\u00e9moignent \u00e0 leur tour des processus psychiques profonds qui s\u2019y d\u00e9ploient, ainsi \u00ab l\u2019annonce initiale, celle de la maladie grave mena\u00e7ant ou limitant la vie de l\u2019enfant, repr\u00e9sente un \u00e9v\u00e9nement potentiellement traumatique pour l\u2019ensemble de la famille, \u00e0 la fois brutal, impr\u00e9visible, mena\u00e7ant et confrontant chacun des membres \u00e0 sa propre mort ou \u00e0 celle d\u2019autrui \u00bb (Barbier et Perifano, 2019, p. 94).<\/p>\n\n\n\n Dans un premier temps, nous d\u00e9crirons bri\u00e8vement les particularit\u00e9s de la PCU<\/b>, et du DNS et nous verrons se dessiner la question principale qui conduira notre recherche : comment se rencontrent ou pas, l\u2019exp\u00e9rience subjective de l\u2019annonce de la maladie et les politiques de Sant\u00e9 publique ? Dans un second temps, nous essayerons de montrer comment dans le cadre de cette recherche-action, suite \u00e0 un travail exploratoire de terrain, dans un \u00e9change permanent avec l\u2019\u00e9quipe et en int\u00e9grant d\u2019autres acteurs du DNS – des repr\u00e9sentants d\u2019associations de familles – nous avons essay\u00e9 de traduire quelque chose de la demande initiale en un protocole de recherche r\u00e9alisable dans le temps limit\u00e9 d\u2019une th\u00e8se de doctorat. Enfin dans une derni\u00e8re partie, nous \u00e9voquerons sous forme d\u2019hypoth\u00e8ses quelques-uns des enjeux de la PCU et des effets de sa prise en charge.<\/p>\n\n\n\n La ph\u00e9nylc\u00e9tonurie (PCU) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique de transmission autosomique r\u00e9cessive<\/b>. La mutation d\u00e9clenche l\u2019accumulation d\u2019un acide amin\u00e9 essentiel dans le plasma et dans le cerveau. C\u2019est une maladie dite d\u2019intoxication. Son incidence en France est de 1\/16 000, ce qui la classe parmi les maladies rares4<\/sup>. Elle entraine une alt\u00e9ration des fonctions neuropsychologiques selon des m\u00e9canismes complexes (Pearson et al., 1990), allant selon certaines \u00e9tudes jusqu\u2019\u00e0 une atteinte de la substance blanche (Anderson et al, 2007). En absence de traitement, outre l\u2019installation de troubles neurologiques graves en association avec un retard mental plus ou moins s\u00e9v\u00e8re, on observe une microc\u00e9phalie et des risques d\u2019\u00e9pilepsie. La revue de la litt\u00e9rature rel\u00e8ve \u00e9galement des troubles du comportement plus ou moins s\u00e9v\u00e8res, des traits autistiques, ainsi que dans certains cas non d\u00e9pist\u00e9s une symptomatologie cutan\u00e9o-phan\u00e9rienne avec de l\u2019ecz\u00e9ma ou une d\u00e9pigmentation (Filie\u0300re Maladies Rares G2M, 2018).<\/p>\n\n\n\n Les sympt\u00f4mes \u00e9voqu\u00e9s \u00e9tant corr\u00e9l\u00e9s au taux de ph\u00e9nylalanine dans le sang, la prise en charge des patients d\u00e9pist\u00e9s n\u00e9cessite le maintien rigoureux de ces taux sanguins dans des valeurs acceptables, par le suivi d\u2019un r\u00e9gime hypo-protidique strict et tr\u00e8s contraignant.<\/p>\n\n\n\n Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la PCU se fait au troisi\u00e8me jour de vie<\/b>, par un pr\u00e9l\u00e8vement de sang d\u00e9pos\u00e9 sur un papier buvard. Ce test est propos\u00e9 syst\u00e9matiquement \u00e0 tous les nouveau-n\u00e9s, g\u00e9n\u00e9ralement par une sage-femme \u00e0 la maternit\u00e9, mais il n\u2019est pas obligatoire. Les buvards sont ensuite adress\u00e9s depuis les maternit\u00e9s vers les laboratoires de d\u00e9pistage n\u00e9onatal (Centre r\u00e9gional de d\u00e9pistage n\u00e9onatal, CRDN) pr\u00e9sents dans chaque r\u00e9gion, pour qu\u2019ils y soient analys\u00e9s. Apr\u00e8s leur validation par un biologiste, lorsque les r\u00e9sultats d\u00e9passent le seuil d\u2019alerte, les coordonn\u00e9es des enfants concern\u00e9s sont transmises \u00e0 un m\u00e9decin du service hospitalier comp\u00e9tant le plus proche pour une prise en charge imm\u00e9diate de l\u2019enfant. Ce circuit explique le d\u00e9lai d\u2019obtention du r\u00e9sultat, habituellement entre le sixi\u00e8me et le dixi\u00e8me jour de vie, quand le b\u00e9b\u00e9 et ses parents sont d\u00e9j\u00e0 rentr\u00e9s \u00e0 leur domicile. En raison de l\u2019urgence de la mise en place du traitement et du contexte d\u2019un b\u00e9b\u00e9 \u00e0 domicile, l\u2019annonce d\u2019un r\u00e9sultat de d\u00e9pistage suspect et de la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019une prise en charge m\u00e9dicale urgente ne peut donc se faire que par un appel t\u00e9l\u00e9phonique aux parents, alors que ces derniers sont rentr\u00e9s \u00e0 leur domicile avec un enfant compl\u00e8tement asymptomatique. Cet appel constitue un v\u00e9ritable bouleversement pour les parents, puisqu\u2019aucun sympt\u00f4me ne leur avait permis de s\u2019y pr\u00e9parer, les faisant entrer brutalement, eux et leur b\u00e9b\u00e9 asymptomatique, dans le champ des maladies (Langeard et al., 2011). C\u2019est tout l\u2019enjeu des tests pr\u00e9sympt\u00f4matiques qui installent les sujets concern\u00e9s dans une situation paradoxale o\u00f9 \u00ab dans le cas d\u2019un r\u00e9sultat d\u00e9favorable, la personne se trouve en position de personne en bonne sant\u00e9, tout en \u00e9tant menac\u00e9e par le savoir anticip\u00e9 d\u2019une maladie et d\u2019un handicap \u00bb (Gargiulo et Durr, 2014, p. 54).<\/p>\n\n\n\n Le DNS s\u2019inscrit enti\u00e8rement dans la perspective de la sant\u00e9 publique<\/i>,<\/b> dont une d\u00e9finition assez r\u00e9pandue indique qu\u2019elle \u00ab est la science et l\u2019art de pr\u00e9venir les maladies, de prolonger la vie et de promouvoir la sant\u00e9 et l\u2019efficacit\u00e9 physiques \u00e0 travers les efforts coordonn\u00e9s de la communaut\u00e9 pour l\u2019assainissement de l\u2019environnement, le contr\u00f4le des infections dans la population, l\u2019\u00e9ducation de l\u2019individu aux principes de l\u2019hygi\u00e8ne personnelle, l\u2019organisation des services m\u00e9dicaux et infirmiers pour le diagnostic pr\u00e9coce et le traitement pr\u00e9ventif des pathologies, le d\u00e9veloppement des dispositifs sociaux qui assureront \u00e0 chacun un niveau de vie ad\u00e9quat pour le maintien de la sant\u00e9 \u00bb (Winslow, 1923, cit\u00e9 par Fassin, 2008). Elle vise avant tout \u00e0 infl\u00e9chir l\u2019\u00ab histoire naturelle des maladies \u00bb, cartographiant pour chaque maladie la \u00ab s\u00e9rie de perturbations mineures qui ont indiqu\u00e9 sa pr\u00e9sence pr\u00e9coce \u00e0 ses \u00ab pr\u00e9-formes \u00bb, de ses indicateurs subtils d’existence \u00e0 ses manifestations cliniques manifestes, de sa premi\u00e8re apparition aux tentatives m\u00e9dicales de modifier son histoire naturelle. […] La pathologie en m\u00e9decine hospitali\u00e8re avait \u00e9t\u00e9 une l\u00e9sion concr\u00e8te ; en m\u00e9decine de surveillance, la maladie devient un point de devenir perp\u00e9tuel \u00bb (Armstrong, 1995, p. 402). F. Worms (2021)1<\/sup> souligne combien ces programmes n\u00e9cessaires, mettent au premier plan le collectif, au d\u00e9triment parfois de l\u2019exp\u00e9rience subjective de la maladie. Et c\u2019est l\u00e0 que se trouve l\u2019enjeu de cette recherche, au croisement du savoir m\u00e9dical sur l\u2019\u00e9volution d\u2019une pathologie non-trait\u00e9e, l\u2019existence d\u2019un traitement et la temporalit\u00e9 et les enjeux psychiques des patients et de leurs parents.<\/p>\n\n\n\n Aujourd\u2019hui, en France, le choix des maladies d\u00e9pist\u00e9es par le DNS rel\u00e8ve de la haute autorit\u00e9 de sant\u00e9<\/b> (HAS) et d\u00e9pend : a) d\u2019une part, de l\u2019observance de crit\u00e8res de d\u00e9pistage adapt\u00e9s de ceux de Wilson et Jungner, qui stipulent que le d\u00e9pistage doit repr\u00e9senter un b\u00e9n\u00e9fice pour le patient, b\u00e9n\u00e9fice qui repose sur l\u2019existence d\u2019un test fiable en p\u00e9riode pr\u00e9symptomatique et d\u2019un traitement pr\u00e9ventif (ce qui n\u2019est pas tout \u00e0 fait juste pour la mucoviscidose), et b) de consid\u00e9rations m\u00e9dicales, sociales et \u00e9conomiques.<\/p>\n\n\n\n Le m\u00e9decin r\u00e9f\u00e9rent va devoir intervenir \u00e0 deux niveaux (Abadie et al, 2005) : a) sur le plan diagnostique<\/i> pour confirmer ou infirmer le diagnostic de ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, par des tests biologiques suppl\u00e9mentaires ; b) sur le plan th\u00e9rapeutique<\/i>, pour annoncer ce diagnostic aux parents. Ainsi le professionnel devra : \u00ab en toute clart\u00e9 et r\u00e9assurance, leur expliquer les mesures th\u00e9rapeutiques et les \u00e9duquer a\u0300 la prise en charge et a\u0300 la surveillance de leur enfant <\/i>(p. 595) <\/i>\u00bb. <\/i>Or, dans la r\u00e9alit\u00e9 de la clinique les choses s\u2019av\u00e8rent \u00eatre plus complexes. Des \u00e9tudes r\u00e9centes rel\u00e8vent un paradoxe int\u00e9ressant : en parall\u00e8le \u00e0 l\u2019extension du DNS \u00e0 de nouvelles maladies, le taux de parents refusant que leur enfant en b\u00e9n\u00e9ficie est en constante augmentation6<\/sup>.<\/p>\n\n\n\n L\u2019infl\u00e9chissement de l\u2019histoire naturelle de la maladie, suite au d\u00e9pistage, n\u2019est pas sans cons\u00e9quences<\/b>, ni pour le patient ni pour le m\u00e9decin. Malgr\u00e9 l\u2019annulation des manifestations de la maladie somatique, des \u00e9tudes sur la sant\u00e9 mentale des patients attestent la persistance d\u2019une diminution de l\u2019estime de soi, et de sympt\u00f4mes anxieux (Smith & Knowles, 2000 ; Sullivan, 2001 ; Koch et al., 2002 ; Brumm et al., 2010). De la m\u00eame mani\u00e8re, des parents de jeunes patients t\u00e9moignent d\u2019une diminution de la qualit\u00e9 de vie (Fidika et al., 2013). Plus r\u00e9cemment, Carpenter et al (2018), dans une recherche sur le v\u00e9cu de la parentalit\u00e9 ont remarqu\u00e9 dans le discours des parents rencontr\u00e9s la pr\u00e9sence de th\u00e8mes autour de l\u2019acceptation de la maladie, du contr\u00f4le et de leur lutte pour que leurs enfants puissent mener une vie \u00ab normale \u00bb. Un peu comme si les manifestations pathologiques -que le DNS et la prise en charge pr\u00e9coce tentent d\u2019annuler- faisaient retour.<\/p>\n\n\n\n En effet, comme le pr\u00e9cise Jo\u00eblle Vailly<\/b>,7<\/sup> si le DNS permet d\u2019int\u00e9grer les jeunes enfants dans les politiques sanitaires, dans leur pratique, les \u00e9quipes m\u00e9dicales charg\u00e9es d\u2019annoncer les maladies d\u00e9pist\u00e9es, puis de la confirmation du diagnostic, sont confront\u00e9es \u00e0 l\u2019int\u00e9gration des parents dans l\u2019application de ces m\u00eames politiques.<\/p>\n\n\n\n Ainsi, malgr\u00e9 le bon pronostic permis par le DNS, et par la mise en place pr\u00e9coce du r\u00e9gime, les \u00e9quipes remarquent que l\u2019annonce de la suspicion dans le contexte d\u2019urgence d\u00e9j\u00e0 \u00e9voqu\u00e9, est v\u00e9cue de mani\u00e8re douloureuse voire traumatique par les parents. C\u2019est ce que confirment les r\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude pilote men\u00e9e en 2012 par des cliniciens issus de 5 centres de r\u00e9f\u00e9rence des MHM. Cette \u00e9tude r\u00e9trospective r\u00e9alis\u00e9e aupr\u00e8s de 161 familles ayant re\u00e7u l\u2019appel entre 1 \u00e0 42 ans auparavant, a mis en \u00e9vidence le caract\u00e8re traumatique de l\u2019appel du fait du contexte extr\u00eamement difficile pr\u00e9c\u00e9demment \u00e9voqu\u00e9 : appel par un m\u00e9decin issu d\u2019un service hospitalier sp\u00e9cialis\u00e9 que les parents ne connaissent pas, retour \u00e0 domicile de la famille sans aucun signe clinique n\u2019ayant permis d\u2019anticiper un tel appel. La majorit\u00e9 des parents interrog\u00e9s d\u00e9claraient avoir ressenti de l\u2019angoisse, de la tristesse, de la col\u00e8re, de la sid\u00e9ration, de l\u2019inqui\u00e9tude et de la culpabilit\u00e9, au cours et apr\u00e8s l\u2019appel t\u00e9l\u00e9phonique. Ressentis, qui avaient tendance \u00e0 diminuer apr\u00e8s la premi\u00e8re rencontre avec le m\u00e9decin, d\u2019o\u00f9 l\u2019importance des premiers mots prononc\u00e9s lors de l\u2019appel, qui vont laisser une \u00ab empreinte ind\u00e9l\u00e9bile \u00bb (Giraudet-Le Quintrec, 2010) dans le v\u00e9cu et dans la m\u00e9moire des parents. L\u2019\u00e9tude a \u00e9galement relev\u00e9 la pr\u00e9sence de troubles du sommeil, de la concentration, de l\u2019app\u00e9tit, de douleurs et des manifestations d\u2019irritabilit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Le temps de l\u2019annonce t\u00e9l\u00e9phonique est donc un \u00e9v\u00e9nement traumatog\u00e8ne \u2013 au sens de ce qui fait \u00e9v\u00e8nement \u2013 dans la vie des parents.<\/p>\n\n\n\n C\u2019est dans le prolongement de cette \u00e9tude<\/b>, en mai 2020 dans le cadre de l\u2019extension imminente du DNS \u00e0 une autre MHM8<\/sup>, que l\u2019\u00e9quipe d\u00e9cide de faire appel \u00e0 nous pour am\u00e9liorer la proc\u00e9dure d\u2019appel. Diff\u00e9rents \u00e9changes avec l\u2019\u00e9quipe nous ont rapidement fait r\u00e9aliser combien la mise en \u00ab doute \u00bb (lapsus d\u2019une coll\u00e8gue qui voulait parler de la mise en route) de ce nouveau d\u00e9pistage \u00e9tait source d\u2019angoisse et d\u2019incertitude chez les cliniciens. Notre premier travail a d\u2019ailleurs \u00e9t\u00e9 de r\u00e9sister \u00e0 la tentation de r\u00e9pondre imm\u00e9diatement \u00e0 cette forte angoisse dans l\u2019\u00e9quipe.<\/p>\n\n\n\n La demande manifeste de l\u2019\u00e9quipe \u00e9tait donc, dans un premier temps, focalis\u00e9e sur ce que nous avons volontairement appel\u00e9 le \u00ab premier temps \u00bb de l\u2019annonce, en r\u00e9f\u00e9rence \u00e0 E. Zucman (2014) : comment rendre cet appel \u00ab le moins traumatique possible \u00bb pour les parents ? De nombreuses \u00e9tudes (Schoen et al, 2002 ; Prosser et al, 2010) soulignent les avantages incontestables du DNS en termes de diagnostic et de prise en charge des anomalies g\u00e9n\u00e9tiques, mais attestent \u00e9galement de la n\u00e9cessit\u00e9, dans le cadre de l\u2019extension de ce d\u00e9pistage particulier de prendre en compte l\u2019impact psychologique de l\u2019annonce de ses r\u00e9sultats (Moody et al., 2017). Ces m\u00eames auteurs soulignent que malgr\u00e9 l\u2019existence de guidelines th\u00e9oriques concernant les proc\u00e9dures d\u2019annonce, il n\u2019y a pas aujourd\u2019hui d\u2019un centre \u00e0 l\u2019autre, d\u2019un service \u00e0 un autre, voire d\u2019un clinicien \u00e0 un autre d\u2019harmonisation des pratiques comme le recommandent les successifs Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR). Ainsi une autre demande de l\u2019\u00e9quipe a \u00e9t\u00e9 de r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 ce souci d\u2019\u00ab harmonisation des pratiques \u00bb et la r\u00e9daction d\u2019une proc\u00e9dure de bonnes pratiques \u00e0 destination des m\u00e9decins annonceurs, dans le but d\u2019adoucir l\u2019annonce faite aux familles. Un peu comme si apr\u00e8s avoir r\u00e9ussi \u00e0 annuler les manifestations physiques de la PCU chez les patients atteints, les m\u00e9decins souhaitaient \u00e9galement en annuler le bouleversement psychique chez les parents.<\/p>\n\n\n\n Apr\u00e8s avoir r\u00e9sist\u00e9 \u00e0 la tentation de venir apaiser rapidement l\u2019angoisse de l\u2019\u00e9quipe<\/b>, notre travail a \u00e9t\u00e9 un travail d\u2019\u00e9coute afin d\u2019essayer d\u2019entendre ce qui pouvait s\u2019\u00e9laborer autour de cette angoisse de \u00ab mal faire \u00bb ou de \u00ab mal dire \u00bb. C\u2019est ce travail d\u2019\u00e9coute, ainsi qu\u2019une recherche exploratoire men\u00e9e sur le terrain clinique, qui nous a permis d\u2019op\u00e9rer un premier d\u00e9placement par rapport \u00e0 un protocole initial de recherche et d\u2019essayer de proposer une r\u00e9ponse \u00e0 ces demandes tout en y apportant un \u00ab d\u00e9calage \u00bb.<\/p>\n\n\n\n Notre recherche s\u2019inscrit dans le champ de la recherche-action<\/i><\/b>. <\/i>Apparue dans un premier temps dans le champ de la sociologie, la recherche-action \u00ab articule une logique de recherche pour produire du savoir et une logique d\u2019action pour agir, modifier et am\u00e9liorer une situation ou une activit\u00e9 \u00bb (Bouvet et Battin, 2021, p. 117). Notre recherche est ancr\u00e9e dans le terrain qu\u2019elle vise \u00e0 la fois \u00e0 comprendre et \u00e0 d\u00e9crire mais aussi \u00e0 modifier, ici par l\u2019am\u00e9lioration du processus d\u2019annonce.<\/p>\n\n\n\n En ce sens et d\u00e8s le d\u00e9but de notre recherche, nous avons travaill\u00e9 de concert avec l\u2019\u00e9quipe<\/b> que nous avons \u00e9largie aux psychologues et aux di\u00e9t\u00e9ticiens qui jouent un r\u00f4le fondamental dans la prise en charge des patients mais \u00e9galement dans le soutien quotidien apport\u00e9 aux parents. Si comme le souligne C. Bouvet et C. Battin (2021), la recherche-action en sant\u00e9 mentale est avant tout utilis\u00e9e dans un souci d\u2019am\u00e9lioration des pratiques professionnelles, une attention de plus en plus importante est accord\u00e9e \u00e0 ses usagers. C\u2019est dans ce m\u00eame souci d\u2019accorder au savoir exp\u00e9rientiel des parents d\u2019enfants atteints toute la place qu\u2019il m\u00e9rite, que nous avons fait le choix d\u2019int\u00e9grer les repr\u00e9sentants d\u2019associations de familles de patients \u00e0 cette recherche.<\/p>\n\n\n\n La m\u00e9taphore de la traduction (Ayouch, 2009) nous semble la plus pertinente<\/b> pour d\u00e9crire les transformations que nous avons propos\u00e9es \u00e0 l\u2019\u00e9quipe et pour penser le cheminement qui a \u00e9t\u00e9 le n\u00f4tre entre la demande initiale et le protocole de recherche que nous leur avons soumis. Mais la traduction dont il sera question ici, n\u2019est pas encore interpr\u00e9tation, ce qui comporterait un risque de dogmatisme et de ne plus rien entendre de ce qui se joue dans l\u2019espace offert justement par la traduction. Il s\u2019agirait du premier sens de la traduction telle que Freud la d\u00e9crit dans l\u2019interpr\u00e9tation du r\u00eave, il s\u2019agit donc davantage d\u2019une mise au jour des diff\u00e9rentes repr\u00e9sentations latentes de tous ces inconscients que constituent les diff\u00e9rents acteurs du DNS et qu\u2019il s\u2019agit de mettre en lien, davantage que de les consid\u00e9rer comme des signes qu\u2019il s\u2019agirait d\u2019interpr\u00e9ter. Un travail donc de transformation et liaison, dans un univers hospitalier et un contexte, o\u00f9 la menace de d\u00e9liaison est plus que jamais pr\u00e9sente.<\/p>\n\n\n\n La traduction dans sa version plus linguistique permet \u00e9galement de penser les r\u00f4les de chacun ; \u00e9quipe, chercheurs et patients un peu \u00e0 l\u2019image de ceux qu\u2019occupent l\u2019auteur, le traducteur et le lecteur. Et de la m\u00eame mani\u00e8re que le traducteur ne doit pas c\u00e9der \u00e0 la tentation de la fausse transparence qui pr\u00e9tend effacer son identit\u00e9 (de Carlo, 2006), les chercheurs que nous sommes ne doivent pas non plus c\u00e9der \u00e0 la fausse tentation de pr\u00e9tendre effacer notre subjectivit\u00e9. Subjectivit\u00e9 qui devra \u00eatre prise en compte et analys\u00e9e dans l\u2019interpr\u00e9tation des r\u00e9sultats finaux de notre \u00e9tude.<\/p>\n\n\n\n La transformation, enfin comme la traduction, comporte toujours le risque d\u2019une perte, mais elle est \u00e9galement l\u2019occasion d\u2019un espace qui offre le petit d\u00e9calage dont nous avons parl\u00e9 plus haut, l\u2019occasion d\u2019un d\u00e9placement l\u00e0 o\u00f9 certaines choses semblaient fig\u00e9es ou fix\u00e9es. Nous allons maintenant essayer de d\u00e9crire ces petits d\u00e9placements que nous avons tent\u00e9 d\u2019op\u00e9rer suite \u00e0 la traduction \u2013 aux transformations \u2013 de la demande initiale.<\/p>\n\n\n\n Notre recherche exploratoire a permis de mettre en relief la difficult\u00e9<\/b>, pour certains des m\u00e9decins en tout cas, \u00e0 respecter une proc\u00e9dure existante et r\u00e9dig\u00e9e sous forme de \u00ab bo\u00eete \u00e0 outils \u00bb. Cette proc\u00e9dure comprenait une grille de mots \u00e0 dire et une autre de mots \u00e0 \u00e9viter. En effet, si pour certains cet outil se r\u00e9v\u00e8le \u00eatre une aide, pour d\u2019autres il est v\u00e9cu comme un frein \u00e0 leur spontan\u00e9it\u00e9 et selon les dires d\u2019un m\u00e9decin c\u2019est lorsqu\u2019elle suit cette grille \u00ab qu\u2019elle perd toute spontan\u00e9it\u00e9, dit n\u2019importe quoi et qu\u2019elle g\u00e2che tou<\/i>t \u00bb<\/i>.<\/p>\n\n\n\n Cette exp\u00e9rience inattendue du v\u00e9cu de l\u2019annonce du c\u00f4t\u00e9 des soignants, nous a amen\u00e9e \u00e0 r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 la demande initiale de proc\u00e9dure \u00e0 suivre : ce qu\u2019il faudrait dire, ce qu\u2019il ne faudrait pas dire, et \u00e0 infl\u00e9chir cette m\u00eame demande initiale centr\u00e9e dans un premier temps sur l\u2019unique v\u00e9cu des patients, pour nous interroger et les amener \u00e0 s\u2019interroger avec nous sur leur propre v\u00e9cu de l\u2019annonce.<\/p>\n\n\n\n La premi\u00e8re transformation a donc \u00e9t\u00e9 de r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 la diff\u00e9rence qui existe entre \u00ab proc\u00e9dure \u00bb et \u00ab processus \u00bb. Nous pensons qu\u2019un des effets de notre recherche est et sera, d\u2019amener les \u00e9quipes \u00e0 se d\u00e9tacher de la proc\u00e9dure : proc\u00e9dure d\u2019appel, proc\u00e9dure d\u2019annonce… pour aller progressivement vers le processus. Processus dans le sens o\u00f9 l\u2019entendent Barus-Michel et Giust Desprairies (2000), \u00e0 savoir : \u00ab les modalit\u00e9s selon lesquelles les sujets tissent, dans le temps, des mat\u00e9riaux saisis, propos\u00e9s, impos\u00e9s par les diff\u00e9rents syst\u00e8mes et registres, ceux qui les traversent ou se croisent en eux : syst\u00e8mes culturels, symboliques, imaginaires, fonctionnels et qui fournissent des contenus \u00e0 int\u00e9rioriser, des normes et des mod\u00e8les de conduite, des id\u00e9aux, des mythes, des repr\u00e9sentations, des logiques sociales \u00bb (p. 24). Le d\u00e9gagement des processus est cette mise au jour des articulations propres aux sujets et \u00e0 leur exp\u00e9rience, consid\u00e9r\u00e9e dans sa temporalit\u00e9 propre et contextualis\u00e9e.<\/p>\n\n\n\n Ce d\u00e9gagement de la proc\u00e9dure vers le processus<\/b>, nous permit en nous \u00e9loignant de la tradition m\u00e9dicale qui tendait \u00e0 consid\u00e9rer que l\u2019annonce \u00e9tait un \u00e9v\u00e9nement isol\u00e9, d\u2019\u00e9largir la conception de l\u2019annonce initialement r\u00e9duite \u00e0 l\u2019appel, \u00e0 une conception plus large comme un processus en la consid\u00e9rant justement dans sa temporalit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n La temporalit\u00e9 est \u00e9galement ce qui distingue politique de Sant\u00e9 Publique et souffrance subjective. En effet, comme le souligne F. Worms, l\u00e0 o\u00f9 la pr\u00e9vention est \u00ab en avant \u00bb et \u00ab collective \u00bb ; la souffrance psychique li\u00e9e \u00e0 la maladie est \u00ab maintenant \u00bb et \u00ab individuelle \u00bb.<\/p>\n\n\n\n Ainsi comme le d\u00e9crit un p\u00e8re au sujet d\u2019une autre pathologie \u00ab Ce n\u2019est pas une annonce mais une s\u00e9rie d\u2019annonces \u00bb <\/i>(Giraudet-Le Quintrec, 2010, p. 223).<\/p>\n\n\n\n Cette prise en compte de l\u2019annonce non plus comme un \u00e9v\u00e9nement r\u00e9duit \u00e0 l\u2019appel, nous fait faire le choix m\u00e9thodologique, en accord avec l\u2019\u00e9quipe, de suivre les effets de l\u2019annonce sur le v\u00e9cu des parents d\u2019un mois apr\u00e8s l\u2019annonce, jusqu\u2019\u00e0 9 mois apr\u00e8s celle-ci.<\/p>\n\n\n\n De la m\u00eame mani\u00e8re, et prenant en compte tous les acteurs du DNS, nous avons fait \u00e9largir notre recherche au premier temps du d\u00e9pistage, celui qui a lieu \u00e0 la maternit\u00e9. Ainsi, nous allons rencontrer des sages-femmes qui n\u2019ont pas forc\u00e9ment conscience en pratiquant le test de d\u00e9pistage, d\u2019inaugurer un processus qui sera important pour les parents d\u2019enfants d\u00e9pist\u00e9s positifs et pour la vie de leur enfant. Cette recherche nous permettra d\u2019une part d\u2019explorer les fa\u00e7ons dans lesquelles le d\u00e9pistage est propos\u00e9 aux parents et d\u2019une autre les souvenirs des parents autour de ces propositions.<\/p>\n\n\n\n Nous l\u2019avons \u00e9voqu\u00e9 plus haut, \u00e0 l\u2019instar de ce qui s\u2019observe dans le champ de la sant\u00e9 mentale<\/b> (Bouvet et Battin, 2021), le champ de la sant\u00e9 somatique tend \u00e0 prendre davantage en compte le v\u00e9cu des patients. C\u2019est dans ce sens que nous avons propos\u00e9 une autre transformation de la demande initiale de l\u2019\u00e9quipe. En effet, l\u00e0 o\u00f9 l\u2019\u00e9quipe nous demandait de r\u00e9fl\u00e9chir \u00e0 un protocole moins traumatog\u00e8ne, nous avons essay\u00e9 d\u2019\u00e9largir la question de recherche initialement centr\u00e9e sur le traumatisme, qui est une cat\u00e9gorie psychopathologique et psychiatrique tout \u00e0 fait pertinente, au v\u00e9cu et \u00e0 l\u2019exp\u00e9rience singuli\u00e8re des parents. Cette transformation a impliqu\u00e9 de r\u00e9duire, tout en en conservant, l\u2019importance accord\u00e9e aux questionnaires psychom\u00e9triques au profit d\u2019entretiens qualitatifs en profondeur.<\/p>\n\n\n\n Il a \u00e9t\u00e9 d\u00e9cid\u00e9 aussi d\u2019\u00e9largir la recherche au v\u00e9cu des m\u00e9decins annonceurs. Et \u00e0 nous poser la question de pour qui cette annonce \u00e9tait-elle traumatique ? Ainsi nous avons fait \u00e9voluer la demande initiale \u00e0 partir des nouvelles donn\u00e9es issues de la phase exploratoire de la recherche. Nous avons men\u00e9 des entretiens exploratoires aupr\u00e8s de 3 m\u00e9decins annonceurs, d\u2019\u00e2ge et d\u2019anciennet\u00e9 diff\u00e9rentes : une cheffe de clinique et deux m\u00e9decins s\u00e9niors. Chacun a pu nous parler de son v\u00e9cu par rapport \u00e0 l\u2019annonce, leur mani\u00e8re de se pr\u00e9parer, leur mani\u00e8re de dire ou de ne pas dire d\u2019embl\u00e9e le nom de la maladie, le recours ou non \u00e0 la fameuse \u00ab boite \u00e0 outils \u00bb. L\u2019analyse de ces entretiens, nous a fait entendre, que peut-\u00eatre, l\u2019annonce telle qu\u2019elle \u00e9tait envisag\u00e9e actuellement n\u2019\u00e9tait pas \u00ab traumatique \u00bb que pour les parents. Si peu d\u2019\u00e9tudes se sont int\u00e9ress\u00e9es au v\u00e9cu de l\u2019annonce et de ces effets sur la parentalit\u00e9, sur la mise en place de la relation parents-enfant, on rel\u00e8ve encore moins d\u2019\u00e9tudes sur le v\u00e9cu des \u00e9quipes soignantes. Langeard et al (2011), \u00e0 travers l\u2019exp\u00e9rience de la g\u00e9n\u00e9ralisation du DNS de la mucoviscidose, se sont int\u00e9ress\u00e9s \u00e0 la mani\u00e8re dont celui-ci entraine des modifications profondes dans la pratique des m\u00e9decins qui \u00ab n\u2019interviennent plus aupr\u00e8s d\u2019individus malades, mais sont amen\u00e9s \u00e0 faire de la pr\u00e9vention aupr\u00e8s de populations pr\u00e9symptomatiques \u00bb (p. 82), et \u00e0 mis \u00e0 jour que la blessure narcissique est \u00e9galement pr\u00e9sente du c\u00f4t\u00e9 des soignants, lesquels, dans le cas des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires sont mis \u00e0 mal dans le fondement de ce qui constitue leur vocation : gu\u00e9rir. Eux aussi, doivent faire avec l\u2019\u00ab absurde \u00bb (Korff-Sausse, 1996) et l\u2019incertitude de la maladie et du handicap. Afin d\u2019\u00e9tudier le v\u00e9cu des m\u00e9decins annonceurs, la recherche a \u00e9t\u00e9 \u00e9largie au recueil et \u00e0 l\u2019analyse du v\u00e9cu de 15 praticiens issus des diff\u00e9rents centres de r\u00e9f\u00e9rence et de comp\u00e9tence des MHM.<\/p>\n\n\n\n Les entretiens exploratoires ainsi que la revue de la litt\u00e9rature<\/b>, nous ont \u00e9galement convaincus d\u2019\u00e9largir l\u2019\u00e9tude de l\u2019annonce d\u2019une MHM – dans le cadre du DNS \u2013 \u00e0 d\u2019autres dimensions communes aux maladies dites d\u2019intoxication et \u00e0 r\u00e9gime : a) le caract\u00e8re asymptomatique du nourrisson, b) la transmission g\u00e9n\u00e9tique autosomique r\u00e9cessive de la maladie qui fait, dans certains entretiens, apparaitre le fantasme de la mauvaise rencontre, c) la dimension de la raret\u00e9 de la maladie, d) la dimension de l\u2019invisibilit\u00e9 de la maladie li\u00e9e \u00e0 l\u2019annulation de ses manifestations physiques et qui contraste avec l\u2019hyper-visibilit\u00e9 du r\u00e9gime et son omnipr\u00e9sence, e) la dimension de la chronicit\u00e9 de la maladie.<\/p>\n\n\n\n Les m\u00e9decins ne font pas qu\u2019annoncer le r\u00e9sultat d\u2019un d\u00e9pistage d\u2019envergure national, ils confirment un diagnostic, ils \u00e9noncent un pronostic et prononcent, telle une sentence une \u00ab nouvelle allure de vie \u00bb (Canguilhem) pour les enfants d\u00e9pist\u00e9s et pour leurs familles. Les entretiens exploratoires men\u00e9s aupr\u00e8s des m\u00e9decins annonceurs, ont montr\u00e9 qu\u2019il leur est beaucoup plus difficile d\u2019annoncer une PCU (dont le pronostic vital n\u2019est pas engag\u00e9, mais n\u00e9cessite un r\u00e9gime contraignant \u00e0 vie) qu\u2019un d\u00e9ficit en MCAD o\u00f9 le risque de coma et le risque cardiaque sont bien pr\u00e9sents, mais qui ne n\u00e9cessite aucun r\u00e9gime particulier si ce n\u2019est, ne pas observer un temps de je\u00fbne trop long dans les premi\u00e8res ann\u00e9es de vie de l\u2019enfant.<\/p>\n\n\n\n Il ne saurait \u00eatre possible dans le cadre de cet article de d\u00e9velopper chacune des hypoth\u00e8ses sugg\u00e9r\u00e9es par l\u2019analyse des entretiens exploratoires, mais nous nous contenterons d\u2019\u00e9voquer ici que la prise en charge des enfants diagnostiqu\u00e9s atteints d\u2019une MHM, dans le contexte du d\u00e9pistage n\u00e9onatal, implique, \u00e0 c\u00f4t\u00e9 de la \u00ab pr\u00e9occupation maternelle primaire \u00bb d\u00e9crite par D.W. Winnicott (1956), une autre pr\u00e9occupation, la \u00ab pr\u00e9occupation m\u00e9dicale primaire \u00bb (Druon, 2012). Issue des \u00e9tudes sur les grands pr\u00e9matur\u00e9s, nous pouvons entendre cette notion de deux mani\u00e8res : \u00e0 la fois comme la pr\u00e9occupation de l\u2019\u00e9quipe \u00e0 l\u2019attention du nouveau-n\u00e9, mais \u00e9galement comme la pr\u00e9occupation des parents, qui se m\u00e9dicalise et dont les investissements sont parasit\u00e9s par les exigences de soins nouveaux li\u00e9s \u00e0 la d\u00e9couverte de la pathologie. L\u2019attention des parents n\u2019\u00e9tant plus centr\u00e9e sur l\u2019exp\u00e9rience \u00ab naturelle \u00bb de faire connaissance avec ce nouveau-n\u00e9 envisag\u00e9, fantasm\u00e9\u2026 mais sur la v\u00e9rification constante de son bon d\u00e9veloppement, sur l\u2019apparition \u00e9ventuelle des manifestations rep\u00e9r\u00e9es sur un site internet, sur la balance dont le bon fonctionnement est le garant d\u2019un juste dosage de la pr\u00e9paration du biberon, sur les taux d\u2019acides amin\u00e9s. Comme le d\u00e9crit C. Druon, la relation parents-enfant \u00ab d\u2019embl\u00e9e marqu\u00e9e du signe de la pathologie, des soins \u00bb (p.140) est d\u2019embl\u00e9e une relation parents-enfant-\u00e9quipe soignante. A c\u00f4t\u00e9 de ce tiers \u00ab \u00e9quipe soignante \u00bb, la maladie fait \u00e9galement tiers.<\/p>\n\n\n\n Il n\u2019est pas rare, dans l\u2019analyse des entretiens exploratoires d\u2019observer que dans le discours de certains parents, le nourrisson disparait enti\u00e8rement derri\u00e8re la maladie. Nous avons voulu comprendre les effets de cette tierc\u00e9isation, investiguer les repr\u00e9sentations que les parents ont de leur enfant, ainsi que de d\u00e9crire et comprendre les effets de l\u2019annonce de la PCU sur la mise en place de la relation parents-enfant. Contrairement \u00e0 ce qui peut s\u2019observer pour les pr\u00e9matur\u00e9s, on n\u2019observe pas dans les premiers entretiens une absence de r\u00eaverie mais plut\u00f4t une r\u00eaverie en \u00ab n\u00e9gatif \u00bb, en noir et blanc, \u00e0 laquelle les entretiens, en permettant que s\u2019\u00e9laborent les mouvements psychiques conscients et inconscients de ces nouveaux parents, semblent redonner un peu de couleur et un peu de sonorit\u00e9.<\/p>\n\n\n\n Nous aimerions revenir sur ce tr\u00e8s beau lapsus de la \u00ab mise en doute \u00bb.<\/b> Comment aider les \u00e9quipes \u00e0 faire avec ce malentendu, avec le contingent, leurs incertitudes, avec ce qui n\u2019est pas pr\u00e9vu par le protocole mais avec ce qui advient dans la r\u00e9alit\u00e9 clinique ?<\/p>\n\n\n\n Comment aider les \u00e9quipes \u00e0 passer de la fixit\u00e9 en apparence rassurante de la proc\u00e9dure \u00e0 la souplesse plus incertaine du processus, en s\u2019appuyant pourquoi pas sur l\u2019exp\u00e9rience du doute ? Comment accepter de faire avec l\u2019acte difficile de l\u2019annonce d\u2019une mauvaise nouvelle qui comporte toujours le risque de \u00ab mal dire \u00bb ou de \u00ab mal faire \u00bb, et surtout de \u00ab faire mal \u00bb (Le Coz, 2006, p. 31), mais qui comporte \u00e9galement la surprise de l\u2019in\u00e9dit ? Risque que l\u2019on retrouve dans le discours des parents interrog\u00e9s et qui eux aussi craignent de \u00ab mal annoncer \u00bb la maladie et le r\u00e9gime \u00e0 leur enfant quand il sera en \u00e2ge de le comprendre ? Ou chez ces autres parents qui redoutent de \u00ab mal faire \u00bb avec le r\u00e9gime ? Et si c\u2019\u00e9tait sur le terrain d\u2019un doute partag\u00e9 que soignants, patients et peut-\u00eatre nous chercheurs en sciences humaines pouvions tous nous rencontrer et envisager le doute comme un espace de rencontre et de co-construction de la pens\u00e9e et du lien ?<\/p>\n\n\n\n ABADIE V, & AL. Consensus national sur la prise en charge des enfants d\u00e9pist\u00e9s avec une hyperph\u00e9nyl-alanin\u00e9mie.<\/i> Archives p\u00e9diatriques. 2005, (12), p. 594 \u2013 601.<\/p>\n\n\n\n ANDERSON P.J., WOOD S.J., FRANCIS D.E., & AL, Are neuropsychological impairments in children with early-treated phenylketonuria (PKU) related to white matter abnormalities or elevated phenylalanine levels?<\/i> Dev Neuropsychol 2007; 32: 645\u201368.<\/p>\n\n\n\n ARMSTRONG D. The rise of surveillance medicine<\/i>. Sociology of Health & Illness, 17(3). 1995, pp. 393-404.<\/p>\n\n\n\n AYOUCH T. Inconscient et traduction, de la psychanalyse \u00e0 la traductologie.<\/i> L\u2019information psychiatrique. 2009, (85), p. 169 \u2013 179.<\/p>\n\n\n\n BARBIER V. PERIFANO A. (2019). La maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative en p\u00e9diatrie : des mouvements contradictoires \u00e0 reconnaitre. Dans Soins palliatifs en p\u00e9diatrie,<\/i> sous la direction de PERIFANO A. Toulouse : Er\u00e8s.<\/p>\n\n\n\n BARROUX G. (2004). Philosophie, m\u00e9decine et maladie au dix-huiti\u00e8me si\u00e8cle. Esquisse d\u2019une anthropologie m\u00e9dicale.<\/i> Paris : Honor\u00e9 Champion.<\/p>\n\n\n\n BOUVET C., BATTIN C. (2021). Chapitre 7. La recherche-action et l\u2019\u00e9tude psychosociale du r\u00e9tablissement : l\u2019exemple du Clubhouse Paris. Dans : ANTOINE BIOY ED., Les m\u00e9thodes qualitatives en psychologie clinique et psychopathologie<\/i> (pp. 115-125). Paris : Dunod.<\/p>\n\n\n\n BRUMM VL, BILDER D, WAISBREN SE. Psychiatric symptoms, and disorders in phenylketonuria.<\/i> Mol Genet Metab. 2010 ;99 Suppl 1: S59-63.<\/p>\n\n\n\n CANGUILHEM G. 1966. Le normal et le pathologique<\/i>. Paris : PUF, 2013.<\/p>\n\n\n\n DE CARLO M. Quoi traduire ? Comment traduire ? Pourquoi traduire ?<\/i> Ela. \u00c9tudes de linguistique appliqu\u00e9e. 2006, 1 (141), p. 117 \u2013 p. 128.<\/p>\n\n\n\n DRUON C. Quel lien entre le b\u00e9b\u00e9 pr\u00e9matur\u00e9 et ses parents en m\u00e9decine n\u00e9onatale ?<\/i> Revue fran\u00e7aise de psychosomatique. 2012, (41), p. 135 \u2013 147<\/p>\n\n\n\n FASSIN D. Faire de la sant\u00e9 publique<\/i>. Rennes : EHESP, 2008 (2\u00e8me<\/sup> \u00e9dition r\u00e9vis\u00e9e).<\/p>\n\n\n\n FIDIKA A, SALEWSKI C, GOLDBECK L. Quality of life among parents of children with phenylketonuria (PKU)<\/i>. Health Qual Life Outcomes. 2013 Mar 28; 11 : 54.<\/p>\n\n\n\n FILIE\u0300RE MALADIES RARES G2M. Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) : Phe\u0301nylce\u0301tonurie<\/i>. Paris, mai 2018. <\/p>\n\n\n\n GARGIULO M. DURR A. Anticiper le handicap. Les risques psychologiques des tests g\u00e9n\u00e9tiques.<\/em> Esprit, 2014, 7 juillet, pp. 52-65.<\/p>\n\n\n\n GIRAUDET-LE QUINTREC J-S. L\u2019annonce diagnostique dans la maladie chronique. Education th\u00e9rapeutique du patient<\/em>. 2010, (2), p. 223-227.<\/p>\n\n\n\n GIUST-DESPRAIRIES F. (2013). La clinique, une \u00e9pist\u00e9mologie pour les sciences de l\u2019homme. Dans DE GAULEJAC V., GIUST-DESPRAIRIES F., MASSA A. (DIR.). La recherche clinique en sciences sociales<\/em>. Toulouse : Er\u00e8s.<\/p>\n\n\n\n KOCH R, BURTON B, HOGANSON G, PETERSON R, RHEAD W, ROUSE B, SCOTT R, WOLFF J, STERN AM, GUTTLER F, NELSON M, DE LA CRUZ F, COLDWELL J, ERBE R, GERAGHTY MT, SHEAR C, THOMAS J, AZEN C. Phenylketonuria in adulthood : a collaborative study<\/em>. J Inherit Metab Dis. 2002 Sep; 25(5):333-46.<\/p>\n\n\n\n KORFF-SAUSSE S., 1996. Le miroir bris\u00e9<\/em>. L\u2019enfant, sa famille et le psychanalyste. Paris, Pluriel, 2010.<\/p>\n\n\n\n LANGEARD C., MINGUET G., GUEGANTON L., ET AL. L\u2019exp\u00e9rience professionnelle du m\u00e9decin hospitalier \u00e0 l\u2019\u00e9preuve du d\u00e9pistage : le cas de l\u2019annonce du diagnostic de la mucoviscidose<\/em>. Revue fran\u00e7aise des affaires sociales. 2011, (2), p. 80 \u2013 102.<\/p>\n\n\n\n LE COZ P. Nommer, est-ce condamner ? Dans : L\u2019annonce du handicap autour de la naissance en douze questions<\/em>. Sous la direction de Ben Soussan P. Toulouse : Er\u00e8s, 2006. p. 31<\/p>\n\n\n\n MOODY L., ATKINSON L., & AL. Healthcare professionals\u2019 and parents\u2019 experiences of the confirmatory testing period: a qualitative study of the UK expanded newborn screening pilot<\/em>. BMC Pediatr, 2017, 17, 121. https:\/\/doi.org\/10.1186\/s12887-017-0873-1<\/p>\n\n\n\n PEARSON K.D., GEAN-MARTON A.D., Levy H.L., & al, Phenylketonuria: MR imaging of the brain with clinical correlation<\/em>. Radiology 1990; 177: 437\u201340.<\/p>\n\n\n\n PROSSER LA., KONG CY., RUSINAK D., & AL. Projected costs, risks, and benefits of expanded newborn screening for MCADD<\/em>. Pediatrics. 2010, 125(2): p. 286 \u2013 p. 294.<\/p>\n\n\n\n RIC\u0152UR P. (1996). Pr\u00e9face au code de d\u00e9ontologie m\u00e9dicale, introduit et comment\u00e9 par Louis Ren\u00e9<\/em>. 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La pr\u00e9occupation maternelle primaire. Dans De la p\u00e9diatrie \u00e0 la psychanalyse<\/em>. Paris : Payot, 2018.<\/p>\n\n\n\n ZUCMAN E. R\u00e9flexions sur l\u2019annonce<\/em>. Contrastes. 2014, (40), p. 67 \u2013 80.<\/p>\n\n\n\n 1<\/sup> Ric\u0153ur P. (1996). Pr\u00e9face au code de d\u00e9ontologie m\u00e9dicale, introduit et comment\u00e9 par Louis Ren\u00e9<\/i>. Paris, Seuil, coll. \u00ab Points Essais \u00bb, p. 21.<\/p>\n\n\n\n 2<\/sup> Les maladies d\u00e9pist\u00e9es actuellement par DNS sont : la ph\u00e9nylc\u00e9tonurie, l\u2019hypothyro\u00efdie cong\u00e9nitale, l\u2019hyperplasie cong\u00e9nitale des surr\u00e9nales, la mucoviscidose (et la dr\u00e9panocytose pour les populations a\u0300 risque). Et depuis le 1 d\u00e9cembre 2021, le d\u00e9ficit en ac\u00e9tyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase des acides gras \u00e0 cha\u00eene moyenne ou MCAD.<\/p>\n\n\n\n Au dernier trimestre de 2022, 7 nouvelles pathologies seront d\u00e9pist\u00e9es : la leucinose (MSUD), l\u2019homocystinurie classique (HCY), la tyrosin\u00e9mie de type I (TYR-1), l\u2019acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l\u2019acidurie isoval\u00e9rique (IVA), le d\u00e9ficit en d\u00e9shydrog\u00e9nase des hydroxyacyl-CoA de cha\u00eene longue (LCHAD), et le d\u00e9ficit primaire en carnitine (CUD).<\/p>\n\n\n\n 3<\/sup> D\u00e9pistage N\u00e9onatal Syst\u00e9matique<\/p>\n\n\n\n 4<\/sup> En France, une maladie est dite rare lorsqu\u2019elle touche moins d\u2019une personne sur 2000.<\/p>\n\n\n\n 5<\/sup> Worms F. (mars 2021). Conf\u00e9rence : \u00ab Sur la m\u00e9thode de la philosophie clinique \u00bb. S\u00e9minaire de Philosophie Clinique de la Chaire de Philosophie de l\u2019H\u00f4tel Dieu.<\/p>\n\n\n\n 6<\/sup> Donn\u00e9es issues du rapport d\u2019activit\u00e9 du Programme National du D\u00e9pistage N\u00e9onatal, publi\u00e9 en 2020 par le Centre National de Coordination du D\u00e9pistage N\u00e9onatal.<\/p>\n\n\n\n 7<\/sup> Vailly J. (2011). Naissance d’une politique de la g\u00e9n\u00e9tique : D\u00e9pistage, biom\u00e9decine, enjeux sociaux<\/i>. Paris : Presses Universitaires de France.<\/p>\n\n\n\n 8<\/sup> D\u00e9pistage du d\u00e9ficit en ac\u00e9tyl-CoA d\u00e9shydrog\u00e9nase des acides gras \u00e0 cha\u00eene moyenne (MCAD)<\/p>\nHISTOIRE NATURELLE DE LA MALADIE ET QU\u00caTE DE SON INFL\u00c9CHISSEMENT<\/b><\/h3>\n\n\n\n
DE LA DEMANDE DE L\u2019\u00c9QUIPE \u00c0 UN PROTOCOLE DE RECHERCHE-ACTION <\/b><\/h3>\n\n\n\n
La demande<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
Une recherche-action pour reconna\u00eetre la demande<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
TRADUCTION ET TRANSFORMATION DE LA DEMANDE INITIALE<\/b><\/h3>\n\n\n\n
De la proc\u00e9dure au processus<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
D\u2019une temporalit\u00e9 \u00e0 une autre<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
D\u2019un tableau psychopathologique \u00e0 l\u2019\u00e9tude du v\u00e9cu des parents et soignants autour de l\u2019annonce<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
Mise en place du lien parents-enfant : d\u2019une pr\u00e9occupation \u00e0 une autre<\/i><\/b><\/h4>\n\n\n\n
POUR CONCLURE<\/b><\/h3>\n\n\n\n
BIBLIOGRAPHIE<\/b><\/h3>\n\n\n\n
Notes<\/h3>\n\n\n\n